RESUMO
RATIONALE: Total absence of superior vena cava (ASVC) is a very rare anomaly, and the patient usually suffers from superior vena cava syndrome (SVCS) or conduction disturbances. PATIENT CONCERNS: We report a 36-year-old white male, born and living in Brazil, without comorbidities presented to hematologist thrombotic episodes even under anticoagulant therapy. On his first hematologic appointment, he had no active complaints except by the fullness after meals, and his physical examination presented remarkable collateral circulation in the chest. DIAGNOSES: Congenital ASVC associated with factor V Leiden mutation. OUTCOMES: In his magnetic resonance angiography of the thorax, a great amount of collateral circulation and communication of the azygos and hemiazygos veins with inferior vena cava were evident, as well as the absence of the upper cava vein. Furthermore, heterozygous genetic mutation was found for Leiden factor V. LESSONS: This case gives us the lesson that we need to include ASVC in the differential diagnosis of SVCS. The importance of the V-Leiden factor as a joint risk with this congenital defect for venous thromboembolism episodes was also highlighted.
Assuntos
Fator V/genética , Mutação , Malformações Vasculares/patologia , Veia Cava Superior/anormalidades , Trombose Venosa/diagnóstico , Adulto , Anticoagulantes/uso terapêutico , Veia Ázigos/anormalidades , Veia Ázigos/diagnóstico por imagem , Brasil , Circulação Colateral , Diagnóstico Diferencial , Evolução Fatal , Heterozigoto , Humanos , Angiografia por Ressonância Magnética/métodos , Masculino , Síndrome da Veia Cava Superior/diagnóstico , Síndrome da Veia Cava Superior/etiologia , Tórax/irrigação sanguínea , Tórax/diagnóstico por imagem , Tórax/patologia , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos , Malformações Vasculares/complicações , Malformações Vasculares/diagnóstico por imagem , Veia Cava Superior/patologia , Trombose Venosa/etiologiaRESUMO
A forma hepatoesplênica da esquistossomose pode acompanhar-se de múltiplas alteraçöes do sistema de coagulaçäo, refletindo insuficiência de síntese protéica e/ou consumo crônico de fatores e inibidores. Nada foi relatado, no entanto, sobre o comportamento tromboelastográfico destes pacientes. Foram estudados 32 indivíduos, de ambos os sexos, näo alcoolistas, nem usuários de fármacos hepatotóxicos, anticoagulantes ou anti-agregantes plaquetários. Destes, 17 eram portadores da forma hepatoesplênica da esquistossomose, diagnosticada pela USG abdominal, dados clínicos e epidemiológicos, 15 eram adultos saudáveis, para compor o grupo controle. Os testes para avaliaçäo da coagulaçäo (TP, TTPA, Fator V, Fator VII e Contagem de Plaquetas) foram estudados e comparando-se os dois grupos, encontrou-se deferença significativa do ponto de vista estatístico (p<0,05) em todos os parâmetros, à excessäo do fator VII. A comparaçäo dos resultados obtidos através da tromboelastografia mostrou haver diferença altamente significativa (p<0.001) em todos os parâmetros (R, K, angulo oc e AM) à excessäo do percentual de lise aos 30`. Desta forma, pode-se concluir que o perfil tromboelástográfico dos portadores da forma hepatoesplênica da esquistossomose, difere dos indivíduos normais (grupo controle) tendendo para um padräo de hipocoagulaçäo.