Characterization of serum vitamin D levels in pediatric patients with chronic lymphocytic thyroiditis.

BACKGROUND: Chronic lymphocytic thyroiditis or Hashimoto's thyroiditis is the most frequent cause of acquired hypothyroidism in children. An association between low levels of 25-hydroxyvitamin D (25OH vitamin D) and the development of the disease have been detected. The aim of this study was to describe 25OH vitamin D levels in patients aged 5 to 18 years with a diagnosis of Hashimoto's thyroiditis in three pediatric endocrinology outpatient centers in Medellín, Colombia. METHODS: We conducted a cross-sectional observational study with retrospective data collection. We evaluated the sociodemographic characteristics, diagnoses, presence of comorbidities, and frequency of vitamin D deficiency. RESULTS: Sixty patients were included. The 25OH vitamin D levels were sufficient in 65% of the cases according to the Institute of Medicine (IOM) criteria and in 10% of the cases according to the Endocrine Society criteria. Serum calcium and phosphorus values were normal in 53% and 45% of the patients, respectively. All patients had normal magnesium and parathyroid hormone levels. No differences were found in the exploratory analysis when comparing 25OH vitamin D levels, thyroid antibody levels, and thyroid volume. CONCLUSIONS: In this chronic lymphocytic thyroiditis population, we did not find an increased prevalence of vitamin D deficiency according to IOM or the Endocrine Society criteria compared with previous data from the general population. No statistically significant differences were found in the exploratory analysis.

INTRODUCCIÓN: La tiroiditis linfocítica crónica o tiroiditis de Hashimoto es la causa más frecuente de hipotiroidismo adquirido en la edad pediátrica. Se ha detectado una asociación entre concentraciones bajas de 25-hidroxivitamina D (25OH vitamina D) y el desarrollo de la enfermedad. El objetivo de este trabajo fue describir las concentraciones de 25OH vitamina D en pacientes de 5 a 18 años con diagnóstico de tiroiditis linfocítica crónica en tres centros de consulta externa de endocrinología pediátrica enMedellín,Colombia. MÉTODOS: Se llevó a cabo un estudio observacional de corte transversal con recolección retrospectiva de la información. Se evaluaron características sociodemográficas, particularidades del diagnóstico, presencia de comorbilidad y frecuencia de deficiencia de vitamina D. RESULTADOS: Se incluyeron 60 pacientes. La concentración de 25OH vitamina D fue suficiente en el 65% de los casos según los criterios de Institute of Medicine (IOM) y en el 10% de los casos según los criterios de la Endocrine Society. Los valores de calcio y fósforo sérico fueron normales en el 53% y el 45% de los pacientes, respectivamente. Todos los pacientes presentaron concentraciones normales de magnesio y paratohormona. No se encontraron diferencias en el análisis exploratorio al comparar la concentración de 25OH vitamina D, de anticuerpos tiroideos y el volumen tiroideo. CONCLUSIONES: En esta población con tiroiditis linfocítica crónica no se encontró una mayor prevalencia de deficiencia de 25OH vitamina D según los criterios del IOM y de la Endocrine Society en comparación con datos previos de la población general. En el análisis exploratorio no se encontraron diferencias estadísticamente significativas.

Caracterización de la concentración sérica de vitamina D en pacientes pediátricos con tiroiditis linfocítica crónica / Characterization of serum vitamin D levels in pediatric patients with chronic lymphocytic thyroiditis

Resumen Introducción: La tiroiditis linfocítica crónica o tiroiditis de Hashimoto es la causa más frecuente de hipotiroidismo adquirido en la edad pediátrica. Se ha detectado una asociación entre concentraciones bajas de 25-hidroxivitamina D (25OH vitamina D) y el desarrollo de la enfermedad. El objetivo de este trabajo fue describir las concentraciones de 25OH vitamina D en pacientes de 5 a 18 años con diagnóstico de tiroiditis linfocítica crónica en tres centros de consulta externa de endocrinología pediátrica enMedellín,Colombia. Métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional de corte transversal con recolección retrospectiva de la información. Se evaluaron características sociodemográficas, particularidades del diagnóstico, presencia de comorbilidad y frecuencia de deficiencia de vitamina D. Resultados: Se incluyeron 60 pacientes. La concentración de 25OH vitamina D fue suficiente en el 65% de los casos según los criterios de Institute of Medicine (IOM) y en el 10% de los casos según los criterios de la Endocrine Society. Los valores de calcio y fósforo sérico fueron normales en el 53% y el 45% de los pacientes, respectivamente. Todos los pacientes presentaron concentraciones normales de magnesio y paratohormona. No se encontraron diferencias en el análisis exploratorio al comparar la concentración de 25OH vitamina D, de anticuerpos tiroideos y el volumen tiroideo. Conclusiones: En esta población con tiroiditis linfocítica crónica no se encontró una mayor prevalencia de deficiencia de 25OH vitamina D según los criterios del IOM y de la Endocrine Society en comparación con datos previos de la población general. En el análisis exploratorio no se encontraron diferencias estadísticamente significativas.

Abstract Background: Chronic lymphocytic thyroiditis or Hashimoto's thyroiditis is the most frequent cause of acquired hypothyroidism in children. An association between low levels of 25-hydroxyvitamin D (25OH vitamin D) and the development of the disease have been detected. The aim of this study was to describe 25OH vitamin D levels in patients aged 5 to 18 years with a diagnosis of Hashimoto's thyroiditis in three pediatric endocrinology outpatient centers in Medellín, Colombia. Methods: We conducted a cross-sectional observational study with retrospective data collection. We evaluated the sociodemographic characteristics, diagnoses, presence of comorbidities, and frequency of vitamin D deficiency. Results: Sixty patients were included. The 25OH vitamin D levels were sufficient in 65% of the cases according to the Institute of Medicine (IOM) criteria and in 10% of the cases according to the Endocrine Society criteria. Serum calcium and phosphorus values were normal in 53% and 45% of the patients, respectively. All patients had normal magnesium and parathyroid hormone levels. No differences were found in the exploratory analysis when comparing 25OH vitamin D levels, thyroid antibody levels, and thyroid volume. Conclusions: In this chronic lymphocytic thyroiditis population, we did not find an increased prevalence of vitamin D deficiency according to IOM or the Endocrine Society criteria compared with previous data from the general population. No statistically significant differences were found in the exploratory analysis.

[A Novel Pathogenic variant in NR0B1 gene associated with Congenital Adrenal Hypoplasia]. / Nueva Variante Patogénica en el Gen NR0B1 Asociada a Hipoplasia Adrenal Congénita.

X-linked adrenal hypoplasia congenita is a rare cause of primary adrenal insufficiency. Mutations in the NR0B1 gene cause a loss of function in the DAX1 receptor, which activates genes involved in the development and function of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. Objective: To describe a case of adrenal hypoplasia congenita secondary to a mutation in the NR0B1 gene and identified the differential diagnoses of the pediatric patient with adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism. Clinical Case: A 4-year-old male patient with no relevant history and from a rural area was admitted to the emergency room due to a 15-days of emesis, asthenia, adynamia, myalgia, and ataxic gait. On the physical examination, hypotension, hyponatremia, and hyperkalemia, as well as mucosal hyperpigmentation and bilateral cryptorchidism were observed, therefore, adrenal crisis was diagnosed, starting fluid resuscitation with saline solution, hydrocortisone, and fludrocortisone, which stabilized the patient. Adrenal hyperplasia congenita, innate metabolic error, and infectious or autoimmune etiology were ruled out as etiology. A clinical exome test was performed which iden tified the variant c.1275A > T; p.Arg425Ser (Transcript ENST00000378970.5) in the NR0B1 gene consistent with X-linked adrenal hypoplasia congenita. Management of the patient continued with glucocorticoids and mineralocorticoids with favorable clinical course at 7 years of follow-up. Con clusion: A novel pathogenic variant associated with X-linked adrenal hypoplasia is described. Variants in the NR0B1 gene should be a differential diagnosis in a male patient with the association of primary adrenal insufficiency and hypogonadism.