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1.
Clin Dysmorphol ; 22(2): 51-53, 2013 Apr.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23324646

RESUMO

The combination of Dandy-Walker malformation, other central nervous system anomalies, and postaxial polydactyly has been reported previously in two pairs of siblings. We propose the name 'Pierquin syndrome' for this combination and we report a new patient with this disorder.


Assuntos
Síndrome de Dandy-Walker/genética , Síndrome de Dandy-Walker/patologia , Polidactilia/genética , Polidactilia/patologia , Estenose da Valva Aórtica/patologia , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Megalencefalia/genética , Megalencefalia/patologia , Gravidez , Radiografia , Ultrassonografia Pré-Natal
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