1.
Int J Dermatol
; 60(9): 1156-1158, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-33555609
2.
J Cutan Pathol
; 46(8): 609-612, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31006900
RESUMO
We describe a patient with thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome, multisystemic Langerhans cell histiocytosis and multiple reticulohistiocytomas. A mutational study by massive sequencing identified the Val600Glu (V600E) BRAF mutation in the Langerhans cell histiocytosis lesions, but no molecular alterations were found in the reticulohistiocytoma lesions. The concomitant presence in the same patient of more than one type of histiocytosis from two different groups recognized in the most recent Histiocyte Society classification is an extremely rare event. Our case is the first reported case of multisystemic Langerhans cell histiocytosis and multiple reticulohistiocytomas in a patient with TAR syndrome.
Assuntos
Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea , Histiocitose de Células de Langerhans , Histiocitose de Células não Langerhans , Dermatopatias , Trombocitopenia , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores , Adulto , Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/metabolismo , Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/patologia , Feminino , Histiocitose de Células de Langerhans/metabolismo , Histiocitose de Células de Langerhans/patologia , Histiocitose de Células não Langerhans/metabolismo , Histiocitose de Células não Langerhans/patologia , Humanos , Rádio (Anatomia)/metabolismo , Rádio (Anatomia)/patologia , Dermatopatias/metabolismo , Dermatopatias/patologia , Trombocitopenia/metabolismo , Trombocitopenia/patologia , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/metabolismo , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/patologia
3.
Am J Dermatopathol
; 41(1): 79-80, 2019 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29135506