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G Ital Cardiol (Rome) ; 17(3): 234-6, 2016 Mar.
Artigo em Italiano | MEDLINE | ID: mdl-27029882

RESUMO

A Turkish female infant of 96 days was admitted to the pediatric emergency room because of inconsolable crying, persistent cough, and difficulty in feeding during the previous day. She was conscious and did not show any signs or symptoms of multiorgan failure. A few minutes afterwards, the child experienced cardiac arrest with an initial cardiac rhythm of asystole and died 75 minutes later following cardiopulmonary resuscitation maneuvers. As the pathological cause of death, autopsy findings revealed a rare type of idiopathic infantile arterial calcification resulting from a mutation in the gene encoding for the ENPP1 enzyme.


Assuntos
Reanimação Cardiopulmonar/efeitos adversos , Serviço Hospitalar de Emergência , Parada Cardíaca/etiologia , Mutação , Diester Fosfórico Hidrolases/genética , Pirofosfatases/genética , Calcificação Vascular/complicações , Calcificação Vascular/diagnóstico , Artérias/patologia , Biomarcadores/sangue , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Lactente , Doenças Raras , Calcificação Vascular/genética
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