Genetic and Bioinformatic Strategies to Improve Diagnosis in Three Inherited Bleeding Disorders in Bogotá, Colombia.

Inherited bleeding disorders (IBDs) are the most frequent congenital diseases in the Colombian population; three of them are hemophilia A (HA), hemophilia B (HB), and von Willebrand Disease (VWD). Currently, diagnosis relies on multiple clinical laboratory assays to assign a phenotype. Due to the lack of accessibility to these tests, patients can receive an incomplete diagnosis. In these cases, genetic studies reinforce the clinical diagnosis. The present study characterized the molecular genetic basis of 11 HA, three HB, and five VWD patients by sequencing the F8, F9, or the VWF gene. Twelve variations were found in HA patients, four in HB patients, and 19 in WVD patients. From these variations a total of 25 novel variations were found. Disease-causing variations were used as positive controls for validation of the high-resolution melting (HRM) variant-scanning technique. This approach is a low-cost genetic diagnostic method proposed to be incorporated in developing countries. For the data analysis, we developed an accessible open-source code in Python that improves HRM data analysis with better sensitivity of 95% and without bias when using different HRM equipment and software. Analysis of amplicons with a length greater than 300 bp can be performed by implementing an analysis by denaturation domains.

Brotes epidémicos virales de parotiditis y conjuntivitis Mindo 1996 / virales epidemic Brotes of parotiditis and conjuntivitis Mindo 1996

Presenta un estudio de 49 personas en la parroquia rural de Mindo, durante los meses de julio y agosto, en los que se apreció la presencia de brotes de Parotiditis y Conjuntivitis. Cada una de estas entidades tiene diferente etiología, así la Parotiditis productida por los Paramixovirus y la Conjuntivitis por variedad de bacterias, virus, y fenómenos de hipersensibilidad. Del total de casos el 55.3 por ciento fueron del sexo femenino y el 44.7 por ciento del sexo masculino, siendo en su mayoría personas comprendidas entre los 5-20 años de edad: además se los clasificó por grupos de edad, si acudieron o no al subcentro de salud, ocupación y lugar de residencia. Del grupo estudiado, 28 personas fueron diagnosticadas de conjuntivitis y 21 personas de parotiditis...

Coriocarcinoma de ovario: reporte de un caso

Se presenta el caso de una niña de 10 años, paciente del Hospital Provincial Cotopaxi, que ingresa con cuadro caracterizado por sangrado genital de 20 días de evolución, utero leñoso y doloroso, la pacientes había sido objeto de una violación, 5 meses antes de su ingreso. Luego de ecografía pélvica se determina diagnostico de mola hidatiforme, por lo que se intenta evacuarla por medio de una aspiración endouterina. Al no conseguir el vaciamiento completo del contenido uterino se laparotomiza a la paciente, encontrandose una masa tumoral dependiendo de ovario derecho, la misma que se extrae, Luego del análisis histopatológico se establece la existencia de un coriocarcinoma.

Fracturas de diafisis humeral en el Hospital Quito N§ 1 de la Policia Nacional

Se revisaron los casos de fracturas de diáfisis humeral registrados en las historias clínicas del Hospital de la Policia Nacional Nro. 1 desde enero de 1990 a diciembre de 1995. Se encontraron 12 pacientes con dicho diagnostico de los cuales el 50 por ciento correspondían a individuos entre los 31-40 años de edad, 16 por ciento entre los 21-30 años, 8.3 por ciento entre los 0-10, 41-50, 51-60 y 81-90 años sobre todo varones en un 83.3 por ciento. Su causa más frecuente lo constituyó los accidentes de tránsito en un 58.3 por ciento. Luego las lesiones por arma de fuego en un 25 por ciento y finalmente las caídas desde la propia altura en un 16.6 por ciento. Las complicaciones mayores fueron neurológicas. de éstas la del nervio radial con un 80 por ciento además de llos nervios mediano y cubital que se presentaron en un 20 por ciento. El tratamiento fue incruento en la mitad de pacientes y cruento en la otra mitad. En ninguno de ellos hubieron complicaciones subsecuentes, teniendo buena evolución.

Estudio comparativo de la eficacia terapéutica del mebendazol a dósis única versuss mebendazol a dósis convencional en una población escolar de Pedro Vicente Maldonado, 1995

Fueron seleccionados 40 pacientes al azar de un grupo de niños escolares de los dos sexos, que acudieron al subcentro de salud de Pedro Vicente Maldonado para controll rutinario de peso y talla. A todos se les realizó un examen coproparasitario seriado a los ocho y quinde días. El 100 por ciento de los 40 pacientes tuvieron resultados positivos, siendo el parásito más frecuentemente encontrado el ascaris lumbricoides, anquilostoma duodenale y tricocéfalos. Se les dividió en dos subgrupos al azar. Al grupo I n=20, se le administró mebendazol en dósis única de 600 mg y al grupo II n=20, 100 mg BID durante 3 días. Se evaluó con examen coproparasitario el efecto terapéutico del mebendazol a los ocho y quince días. No existieron direrencias significativas en los porcentajes de negativización parasitológica entre ambos grupos. Los efectos colaterales de los que recibieron la monodósis fueron casi nulos...

Coriocarcinoma de ovario: Reporte de un caso

Se presenta un caso de una niña de 10 años, paciente del Hospital Provincial cotopaxi, que ingresa con cuadro caracterizado por sangrado genital de 20 días de evolución, útero leñoso y doloroso. La paciente habia sido objeto de una vilolación 5 meses antes de su ingreso . Luego de la realización de una ecografía pélvica se determina diagnóstico de mol hidatiforme, por lo que se intenta evacuarla por medio de una aspiración endouterina. Al no conseguir el vaciamiento completo del contenido uterino se lapartomiza a la paciente, hallándose una masa tumoral dependiente de ovario derecho. La misma que se extrae, Luego del análisis histopatológico se determina la existencia de un coriocarcinoma...

Embarazo ectópico en el Hospital Provincial Cotopaxi, 1991-1994

Se realiza un esstudio retrospectivo acerca de los casos diagnosticados y tratados quirúrgicamente en el Departamento de Maternidad del Hospital Provincial Cotopaxi, entre enero de 1991 hasta junio de 1994. Se investigan 19 casos de embarazo ectópico (EE) determinándose la incidencia de 1 caso por cada 398 embarazos, 365 partos yu 351 nacidos vivos. La edad más frecuente de las pacientes con EE fue de 21 a 30 años (57.9 por ciento), el 73.69 por ciento eran multigestas. En la mayoría de las pacientes se detectó el EE. entre las 5 a 8 semanas de gestación respectivamente en orden de frecuencia. Los metodos de diagnóstico más usados fueron: cuadro clínico.ECO. Culdocentésis y legrado instrumental. La localización más frecuente fue el embarazo tub{arico siendo el lado izquierdo el más afectado. La etiología más común fue la enfermedfad pélvica inflamatoria. El tratamiento fue quirúrgico en todos los casos; en el 57 por ciento de pacientes se realizó salpingectomía unilateral. No hubo mortalidad materna...

El problema de las plagas y su manejo en el país / The plagues problem and it's handling in the country

Expone los antecedentes históricos de la agricultura en Panamá, desde 1940 y los logros alcanzados a partir de 1960. En cuánto al desarrollo agrícola y las plagas, presenta los problemas que ocasiona la transformación de la selva virgen en campo de cultivo, el uso indiscriminado de insecticidas y el desarrollo de resistencia a éstos; culmina este artículo explicando las acciones que el productor tiene que tomar ante el problema que representa la mosquita minadora

Brotes epidémicos virales parotiditis y conjuntivitis Mindo 1996 / Epidemic Brotes virales parotiditis and conjuntivitis Mindo 1996

Presenta el estudio de 49 personas en la parroquia de Mindo, durante los meses de jul. y ago., en los que aparecen estos brotes de origen viral; tomando en cuenta, que en ésta época se produjo su mayor incidencia y sabiendo que la Parotiditis y la Conjuntivitis tienen distinta etiología, pues la primera es producida por los Paramixovirus y la segunda de entre las virales por los Adenovirus en su mayor parte. De este grupo, 28 personas fueron diagnosticados de conjuntivitis y 21 personas de parotiditis. Del total el 55.3 por ciento fueron del sexo femenino y el 44.7 por ciento del sexo masculino siendo en su mayoría personas comprendidas entre los 5-20 años de edad; además se los clasificó por grupos de edad, si acudieron o no al subcentro de salud, ocupación y lugar de residencia.