Tratamiento de reposición enzimática en la insuficiencia pancreática exocrina asociada a la fibrosis quística. Grupo de trabajo de Fibrosis Quística de la Sociedad Latinoamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (LASPHGAN) / Enzyme replacement treatment in exocrine pancreatic insufficiency associated with cystic fibrosis. Cystic fibrosis Working group of the Latin American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (LASPHGAN)

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario, de las glándulas de secreción exocrina, considerada la causa más frecuente de insuficiencia pancreática exocrina (IPE) en la infancia. Esta revisión resume el panorama del tratamiento de reposición enzimática en la IPE asociada a la FQ, las formulaciones disponibles, su dosificación y modo de administración, así como las limitaciones y desafíos actuales y las posibles áreas del desarrollo futuro

Cystic fibrosis (CF) is an inherited disorder of the exocrine secretion glands, considered the most frequent cause of exocrine pancreatic insufficiency (EPI) in childhood. This review summarizes the landscape of enzyme replacement therapy in PEI associated with CF, the available formulations, their dosage and mode of administration, as well as the current limitations and challenges and potential areas for future development.

Consolidation of the Neonatal Screening Program as a Public Health Program in Paraguay

Abstract In Paraguay, neonatal screening for congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU) started in October 1999, in 2005 cystic fibrosis (CF) was selectively incorporated. The National Program for Neonatal Screening has a centralized laboratory that encompasses 1.132 Sample Collecting Sites (SCS) distributed in the 18 Health Regions, with over 80% coverage of live births; the incidence of CH being 1:2.060, HPA/PKU 1:6.328 and CF 1:5.671 newborns. The newborn screening program headed by the Ministry of Public Health and Social Welfare in Paraguay has been consolidated itself as a public health program. This publication describes the historic 20-year process, the strategies and activities carried out as well as the results and achievements, among which it is important to point out the achievement of newborns screening laws that make mandatory to detect, diagnose and treat those affected, as well as the human resources committed to newborn screening.

Estrategias implementadas en Paraguay para la detección neonatal, diagnóstico y tratamiento de las personas con fibrosis quística / Strategies implemented in Paraguay for the neonatal detection, diagnosis and treatment of people with cystic fibrosis

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una patología autosómica recesiva, pasible de ser detectada en el periodo neonatal, causada por mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembrana de FQ (CFTR, por sus siglas en inglés), la patología es multisistémica y el tratamiento precoz incide en la expectativa y calidad de vida de los afectados. Objetivo: Presentar las principales estrategias y los resultados logrados para la detección, diagnóstico y tratamiento de las personas con FQ, en el Programa Nacional de Detección Neonatal. Metodología: Se realizó una revisión del plan operativo anual, informes, publicaciones y documentos emitidos del 2004 al 2018. Resultado: En 15 años se ejecutaron 16 estrategias que permitieron la detección, el diagnóstico así como el tratamiento de individuos afectados por la FQ. Entre las que se destacan el desarrollo de un proyecto piloto para el tamizaje de la FQ en RN, mediante dosaje de la tripsina inmunoreactiva (TIR), entrega de una canasta básica de medicamentos, insumos y equipos para el tratamiento de los individuos con FQ detectados por el programa así como los diagnosticados con anterioridad, implementación del test del sudor, elaboración de una Guía Clínica multidisciplinaria, automatización del dosaje de la TIR, que permitió la universalización del screening, y por último la identificación de las mutaciones presentes en los individuos afectados. En el 2015 se logró llegar al 100 % de cobertura de los RN atendidos en los servicios del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social. De enero del 2004 a diciembre del 2018, 179 individuos reciben su tratamiento en el programa, 144 de los cuales fueron detectados en el periodo neonatal. Conclusión:Las estrategias ejecutadas han tenido resultados muy auspiciosos que nos permitieron universalizar la detección neonatal y tratamiento, lo que conlleva a una mejor calidad y expectativa de vida de los individuos afectados por la FQ. En la actualidad solo faltaría implementar un Centro de Atención Multidisciplinario para las personas con Fibrosis Quística Palabras claves: Programa, Detección neonatal, Fibrosis Quística

Introduction:Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive pathology, capable of being detected in the neonatal period, caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator gene (CFTR), the pathology is multisystemic and Early treatment affects the expectation and quality of life of those affected. Objective:Present the main strategies and the results achieved for the detection, diagnosis and treatment of people with CF, in the National Neonatal Screening Program. Methodology:A review of the annual operating plan, reports, publications and documents issued from 2004 to 2018 was made. Result:In 16 years, 16 strategies were implemented that allowed the detection, diagnosis and treatment of individuals affected by CF. Among those that stand out the development of a pilot project for the screening of CF in RN, by means of immunoreactive trypsin (TIR), delivery of a basic basket of medicines, supplies and equipment for the treatment of the individuals with CF detected by the program as well as those previously diagnosed, implementation of the sweat test, elaboration of a multidisciplinary Clinical Guide, automation of the TIR dose, which allowed the universalization of the screening, and finally the identification of the mutations present in the affected individuals . In 2015, it was possible to reach 100% coverage of the RNs assisted in the services of the Ministry of Public Health and Social Welfare. From January 2004 to December 2018, 179 individuals received their treatment in the program, 144 of which were detected in the neonatal period. Conclusion:The strategies implemented have had very auspicious results that allowed us to universalize neonatal detection and treatment, which leads to a better quality and life expectancy of the individuals affected by CF. At present, it would only be necessary to implement a Multidisciplinary Care Center for people with Cystic Fibrosis. Keywords: Program, Neonatal screening, Cystic fibrosis

Caracterización nutricional de niños y adolescentes con fibrosis quística

Introducción: El estado nutricional adecuado resulta fundamental en los pacientes con Fibrosis Quística (FQ) debido a que incide sobre la función pulmonar y la mortalidad de los mismos. Objetivo: Caracterizar el estado nutricional de los niños y los adolescentes con FQ que acuden al Programa Nacional de Detección Neonatal, sub Programa Fibrosis Quística, dependiente del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPyBS), de febrero a noviembre del 2016. Material y método: Estudio observacional, transversal, descriptivo con componente analítico, realizado a partir de la revisión de fichas clínicas de los pacientes con diagnóstico confirmado de FQ. Variables estudiadas: sociodemográficas (sexo, edad al diagnóstico, edad actual y procedencia), formas clínicas al diagnóstico y presencia de suficiencia pancreática, variables antropométricas y estado nutricional, función pulmonar (Volumen Espiratorio Forzado al primer segundo: VEF1). Se utilizaron medidas descriptivas paramétricas y no paramétricas. T Student, Correlación de Pearson. Nivel de significancia p <0,05. Resultados: Se analizaron 84 fichas clínicas (56% femenino). Edad promedio 7,5±4,7 años. El 56% provenía del interior del país. La mediana de edad al diagnóstico fue 4,9 meses (64% a los ≤ 6 meses de vida). El 41% presentó forma clínica mixta (respiratoria/digestiva) al diagnóstico y 22% fue por detección neonatal. Los valores medios estandarizados de z Peso/Edad, z Talla/Edad y z Indice de Masa Corporal/Edad fueron -0,6, -1 y - 0,2 respectivamente. En los menores de dos años (n=9), el 11% presentó desnutrición aguda moderada. En los ≥ dos años (n=75), el 60% tuvo estado nutricional adecuado, 11% sobrepeso y 3% obesidad. El 17,3% del total evidenció talla baja y el 42% cumplió con la meta nutricional en FQ. El 41% presentó colonización crónica por Pseudomona aeruginosa. La función pulmonar media (VEF1) fue 77,8%, el 58,1% presentó algún grado de afectación pulmonar, siendo los más comprometidos aquellos que se encontraban con desnutrición o en riesgo (p=0,0266, Test t Student). Los niños/adolescentes que presentaron Pseudomona aeruginosa tuvieron un menor IMC comparado con los que no presentaban (p=0,0324, Test t Student) y los que tuvieron Índice de Masa Corporal más bajo presentaron menor función pulmonar (correlación de Pearson positiva, p= 0,001). Conclusión: Los niños menores de dos años de edad no presentan compromiso de talla baja. En los niños mayores de 2 años, seis de cada 10 presentan un estado nutricional adecuado por IMC/Edad. Sin embargo, la talla estuvo comprometida en más de la mitad de este grupo de niños. Un 14% presenta malnutrición por exceso. Casi seis de cada 10 pacientes con FQ presenta algún grado de afectación pulmonar, la cual está más comprometida en los niños con riesgo de desnutrición o desnutridos.

Introduction: Adequate nutritional status is essential in patients with Cystic Fibrosis (CF) as said status affects lung function and mortality. Objective: To describe the nutritional status of children and adolescents with CF who present for consultation in the Cystic Fibrosis Division of the National Neonatal Screening Program, run by the Ministry of Public Health and Social Welfare (MSPyBS), from February to November 2016. Materials and methods: This was an observational, cross-sectional, descriptive study with an analytical component, based on clinical records review of patients with a confirmed diagnosis of CF. The variables studied were: sociodemographics (sex, age at diagnosis, current age and origin), clinical forms at diagnosis and presence of pancreatic sufficiency, anthropometric variables and nutritional status, and pulmonary function (Forced Expiratory Volume un 1 second: FEV1). Parametric and non-parametric descriptive measures, T Student and Pearson correlation were used. Level of significance was defined as p <0.05. Results: We analyzed 84 clinical records (56% were female). Average age was 7.5 ± 4.7 years. 56% and came from rural areas of the country. The median age at diagnosis was 4.9 months (64% at ≤ 6 months of age). 41% presented a mixed clinical form (respiratory / digestive) at diagnosis and 22% of diagnosis were due to neonatal detection. The standardized mean values ​​of z Weight/Age, z Size/Age and z Body Mass Index/ Age were -0.6, -1 and - 0.2 respectively. In patients aged

Two-year follow-up of anti-transglutaminase autoantibodies among celiac children on gluten-free diet: comparison of IgG and IgA.

OBJECTIVES: To investigate the evolution of IgA and IgG autoantibodies against tissue transglutaminase (tTGase) in celiac patients on gluten-free diet (GFD). METHODS: IgA and IgG anti-tTGAse autoantibodies was evaluated in 93 patients (58 girls and 35 boys; mean age 3.56 +/- 3.04 years; range 0.94-17.5 years) at diagnosis of celiac disease and after 1, 2, 4, 6, 12, 18, 24 months of follow-up on GFD. Autoantibodies were measured with a radioassay using in vitro transcribed-translated human recombinant tTGAse, and immune complexes were precipitated with protein A- or anti-IgA-agarose for IgG and IgA, respectively. RESULTS: Autoantibody titers started to decline very soon after removal of gluten, and no significant differences in the decrease rate between IgG and IgA antibodies were observed. After 6 months on GFD, 63 and 49% of the patients were negative for IgG and IgA, respectively. Patients who remained autoantibody-positive after 6 months of treatment initially presented with significantly higher titers at the time of diagnosis compared to patients that had lost their antibodies by that time. Children diagnosed before the age of two years presented lower autoantibody titers, while patients positive for HLA-DR7 had higher anti-tTGase levels, especially IgA. CONCLUSIONS: There are no differences in the performance of IgG and IgA class autoantibodies in the evolution of celiac patients. Between 3 and 6 months on GFD, almost half of the patients are negative for anti-tTGase antibodies. In our experience, they can be of help in evaluating compliance with diet, at least during the first two years of treatment.