Patterns of genetic diversity in Colombia for 38 indels used in human identification.

The current population of Colombia has a genetic heterogeneity resulting from different migrations from other continents and within the country. In addition, there are small groups in their territory that have remained isolated and therefore have a different genetic pool in relation to that of the neighbouring urban populations. This population stratification must be considered in forensic analysis, being more complex for markers with marked intercontinental differentiation. In this study, population differentiation in Colombian admixed, native, and Afro-descendant populations was evaluated for a group of 38 indels described for forensic use. Allelic frequencies and parameters of forensic relevance were determined in each of the groups defined based on population differentiation analyses. In addition to the differences found between population groups, the results show that the set of 38 indels analysed could be useful in studies of individual identification in Colombia. The exclusion power presented by this set of markers suggests the need for joint use with other markers, being able to complement the STRs in paternity cases. High levels of both power of discrimination and exclusion were found when complementing the 38 HID-indels with a second multiplex, for a total of 83 indels.

Outlining the Ancestry Landscape of Colombian Admixed Populations.

The ancestry of the Colombian population comprises a large number of well differentiated Native communities belonging to diverse linguistic groups. In the late fifteenth century, a process of admixture was initiated with the arrival of the Europeans, and several years later, Africans also became part of the Colombian population. Therefore, the genepool of the current Colombian population results from the admixture of Native Americans, Europeans and Africans. This admixture occurred differently in each region of the country, producing a clearly stratified population. Considering the importance of population substructure in both clinical and forensic genetics, we sought to investigate and compare patterns of genetic ancestry in Colombia by studying samples from Native and non-Native populations living in its 5 continental regions: the Andes, Caribe, Amazonia, Orinoquía, and Pacific regions. For this purpose, 46 AIM-Indels were genotyped in 761 non-related individuals from current populations. Previously published genotype data from 214 Colombian Natives from five communities were used for population comparisons. Significant differences were observed between Native and non-Native populations, among non-Native populations from different regions and among Native populations from different ethnic groups. The Pacific was the region with the highest African ancestry, Amazonia harboured the highest Native ancestry and the Andean and Orinoquían regions showed the highest proportion of European ancestry. The Andean region was further sub-divided into 6 sub-regions: North East, Central West, Central East, West, South West and South East. Among these regions, the South West region showed a significantly lower European admixture than the other regions. Hardy-Weinberg equilibrium and variance values of ancestry among individuals within populations showed a potential stratification of the Pacific population.

Lymphotherapy induce an increase of blocking factors and correct infertility problems / La Linfoterapia induce aumento de factores bloqueadores y corrige problemas de infertilidad

This study aimed to confirm the presence of Blocking Factors (BFs) in Mixed Lymphocyte Culture (MLC) from female normal reproducer and sub-fertile rabbit inoculated with two injection of the allogenic lymphotherapy (LIT) to analyze its effect on rate fertility and pregnancy success. The BFs measuring was done intervening MLC with MTT-Formazan non-radioactive technique. It was demonstrated BFs presence in MLC in female rabbit groups. In sub-fertile female reproducers treated with allogenic lymphotherapy a significant increase in the level of FBs after every LIT was observed, as well as a rate fertility increase. Furthermore, it was established that BFs act on cell proliferation inhibiting the MLC of other species, clearly indicating that the inhibit effect of the BFs is inter-specific and no intraspecific as had sustain until now.

Esta investigación se basó en un modelo experimental de origen animal, dirigido a comprobar la existencia de factores bloqueadores (FBs) del cultivo mixto de linfocitos (CML) en grupos de conejas reproductoras normales y subfértiles. A los animales de experimentación se les aplicó dos dosis de Linfoterapia (LIT) alogénica, con el fin de analizar sus efectos en el aumento de la tasa de fertilidad y del éxito gestacional. La medición de los FBs se realizó mediante CML con la técnica no radioactiva MTT-Formazan. Se comprobó la existencia de FBs del CML en todos los grupos de conejas estudiados. En conejas reproductoras subfértiles tratadas con LIT alogénica se observó un incremento significativo de los niveles de los FBs después de cada LIT, así como el aumento en la tasa de fertilidad de las mismas. Además, se estableció que los FBs de proliferación celular actúan inhibiendo el CML de otras especies, lo que indica claramente que el efecto inhibitorio de FBs es interespecífico y no intraespecífico como se ha sostenido hasta ahora.

Frecuencias alélicas y haplotípicas del Sistema hla clase i (loci a*, b*) en una población de indígenas Motilón-Barí, Norte de Santander, Colombia / Allele and haplotype frequencies of HLA class I (loci a *, b *) in an indigenous population Motilón-Bari, Norte de Santander, Colombia

Una de las características más sobresalientes del sistema HLA es el gran polimorfismo, propiedad que le confiere un papel destacado en todos los estudios sobre la variabilidad biológica humana. Con el objeto de determinar las frecuencias alélicas y haplotípicas para el sistema HLA clase I por medio de la técnica PCR-SSP, se seleccionó una muestra de 72 indígenas integrantes de la población Motilón- Bari de las comunidades Ishtoda, Brubucanina, Ocbabuda, Suerera, Asabaringcayra y Shubacbarina del Catatumbo, Norte de Santander, Colombia. Las pruebas estadísticas se realizaron mediante los programas Genepop y Arlequín versión 3.1. Los alelos HLA clase I de mayor frecuencia en la población estudiada fueron: A*02(47.14%), A*24(47.14%), B*08(32.86%), B*65(40%). Se compararon las frecuencias alélicas con las reportadas en un estudio previo realizado en el Perijá venezolano, donde se estudiaron los polimorfismos del sistema HLA clase I de la población Bari que habita en el estado de Zulia. Es notable en todos los estudios de la etnia Barí, que a pesar de presentar un polimorfismo de variabilidad reducida, mantiene un alto nivel de heterocigotos.

Estudio preliminar del retardo mental en la población de Rovira (Tolima, Colombia) / Preliminary study of mental retardation in Rovira (Tolima, Colombia)

El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (Bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.

Mental retardation is characterized by limitations in performance, significant deficiency in intelligence and adaptative behavior, causing clinical and social disability. Most patients with mental retardation in Colombia do not receive clinical genetics evaluation. The aims of the present study are to evaluate and characterize a group of patients with mental retardation from the population of Rovira. The present study included twenty five patients with mental retardation from Rovira (Tolima) which were studied by clinical examination, metabolic screening (ferric chloride, nitrosonaphtol, silver nitroprusiate, dinitrophenylhydrazine and benedict) and cytogenetics (G-Banding kariotype). Pesticide detection was perfomed by random sampling of water and tomatoes in twenty different places of water distribution, the center of the town and crop fields. A family with three affected sibs (two females, one male) with mental retardation was identified, suggesting a genetic component. Metabolic screening was negative and karyotypes were normal. The analyses performed for organophosphates were positive in 100% of the samples. Carbamates were positive in 60% of the water source and 100% of tomato samples. All the samples tested were negative for organochlorides. Further studies as molecular fragile-X test, will be performed.

Polimorfismos del sistema HLA (loci A*, B* y DRB1*) en población colombiana / Polymorphisms of HLA (LOCI A*, B* and DRB1*) system in Colombian population

El objetivo de este trabajo fue determinar las frecuencias alélicas del sistema HLA-A*,B* y DRB1* en una muestra de 981 individuos de la población colombiana. El tamaño de la muestra fue depurado a partir de la base de datos del la Red Colombiana de Trasplantes de donde se tomaron finalmente 981 individuos a los cuales se les realizó el análisis estadístico por medio del programa ARLEQUIN versión 2000. Se encontró una diversidad total de 66 alelos que representan el 87/100 de la diversidad alélica mundial a nivel de los loci A*, B* y DRB1*. Se hallaron 19 alelos para el locus HLA-A*, 33 para el locus HLA-B* y 14 para el DRB1*. Los alelos HLA-A*02 y HLA-A*24 presentaron una frecuencia de 0,2696 y 0,2706 respectivamente, que corresponden al 54/100 de la muestra analizada. Los alelos HLA-B*35 y HLA-B*51 fueron los más frecuentes del loci B*: 0,1926 y 0,1314, respectivamente. Para los DRB1*, únicamente el DRB1*04 presenta una alta frecuencia: 0.238. Los restantes alelos muestran frecuencias inferiores al 12/100. Los resultados de este trabajo confirman, a nivel molecular, la diversidad genética de la población estudiada, dado que Colombia posee el 87/100 de los polimorfismos HLA (loci A*, B* y DRB1*) encontrados en el mundo.

El papel de la linfoterapia en la corrección de problemas de infertilidad de causa inmunológica / Lymphotherapy and fertility

Esta investigación se basa en un modelo experimental de origen animal dirigido a comprobar la existencia de Factores Bloqueadores (FBs) del Cultivo Mixto de Linfocitos (CML) en grupos de conejas reproductoras norma les, y subfértiles a quienes se les aplicó dos dosis de Linfoterapia (LIT) alogénica con el fin de analizar sus efectos en el aumento de la tasa de fertilidad y del éxito gestacional. La medición de los FBs se realizó mediante CML con la técnica no radioactiva MTT-Formazan. Se comprobó la existencia de FBs del CML en todos los grupos de conejas estudiados. En conejas reproductoras subfértiles tratadas con LIT alogénica se observó un incremento significativo de los niveles de los FBs después de cada LIT, así como el aumento en la tasa de fertilidad de las mismas. Además, se estableció que los FBs de proliferación celular actúan inhibiendo el CML de otras especies, lo que indica claramente que el efecto inhibitorio de FBs es interespecífico y no intraespecífico como se ha sostenido hasta ahora