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Int J Oncol ; 22(5): 1009-17, 2003 May.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12684666

RESUMO

Fourteen primary human malignant mesothelioma (HMM) samples obtained from 14 patients were screened for point mutations and microdeletions/microinsertions in exons 1-16 of the chromosome 22q-located tumour suppressor gene neurofibromin 2 (nf2) by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. In one tumour (7%) a 10 basepair microdeletion of exon 10 was detected by SSCP and subsequently characterised in detail by sequencing. Deletion of the second nf2 allele in laser-microdissected regions of the 10 bp mutation-harbouring tumour was demonstrated by denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) analysis. Simultaneous comparative genomic hybridisation (CGH) analysis also showed losses at chromosome 22q. Our data indicate that functional loss of the NF2 protein may be involved in the formation of a subset of HMMs.


Assuntos
Cromossomos Humanos Par 22 , Genes da Neurofibromatose 2 , Mesotelioma/genética , Idoso , Sequência de Bases , Mapeamento Cromossômico , Códon/genética , Análise Mutacional de DNA/métodos , Primers do DNA , Elementos de DNA Transponíveis , Éxons , Feminino , Humanos , Masculino , Mesotelioma/classificação , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Hibridização de Ácido Nucleico , Mutação Puntual , Polimorfismo Conformacional de Fita Simples , Deleção de Sequência
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