RESUMO
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare genetic neurodevelopmental congenital disorder associated with various defects of the zinc finger E-box binding homeobox 2 (ZEB2) gene. The ZEB2 gene is autosomal dominant and encodes six protein domains including the SMAD-binding protein, which functions as a transcriptional corepressor involved in the conversion of neuroepithelial cells in early brain development and as a mediator of trophoblast differentiation. This review summarizes reported ZEB2 gene variants, their types, and frequencies among the 10 exons of ZEB2. Additionally, we summarized their corresponding encoded protein defects including the most common variant, c.2083 C>T in exon 8, which directly impacts the homeodomain (HD) protein domain. This single defect was found in 11% of the 298 reported patients with MWS. This review demonstrates that exon 8 encodes at least three of the six protein domains and accounts for 66% (198/298) of the variants identified. More than 90% of the defects were due to nonsense or frameshift changes. We show examples of protein modeling changes that occurred as a result of ZEB2 gene defects. We also report a novel pathogenic variant in exon 8 in a 5-year-old female proband with MWS. This review further explores other genes predicted to be interacting with the ZEB2 gene and their predicted gene-gene molecular interactions with protein binding effects on embryonic multi-system development such as craniofacial, spine, brain, kidney, cardiovascular, and hematopoiesis.
Assuntos
Fácies , Doença de Hirschsprung , Deficiência Intelectual , Microcefalia , Proteínas Repressoras , Feminino , Humanos , Pré-Escolar , Proteínas Repressoras/genética , Homeobox 2 de Ligação a E-box com Dedos de Zinco/genética , Deficiência Intelectual/genética , Proteínas de Homeodomínio/genética , Fatores de TranscriçãoRESUMO
Este trabalho refere-se à avaliaçäo oftalmológica de 117 crianças do Ambulatório de Pediatria Geral do Hospital da Criança Santo Antônio. Dos 117 exames, 27 apresentaram alguma alteraçäo oftalmológica, sendo as mais freqüentes a diminuiçäo da acuidade visual e o estrabismo. Outras anormalidades observadas foram: paralisia da musculatura extrínseca ocular, ptose palpebral, nistagmo e ausência de claräo pupilar. Este estudo reforça a validade de avaliaçöes oftalmológicas precoces em crianças, a fim de se diagnosticarem eventuais patologias e, se possível, indicaçöes de tratamento.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Oftalmologia , Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico/estatística & dados numéricos , Transtornos da Visão/diagnóstico , Transtornos da Visão/prevenção & controle , Estrabismo/diagnóstico , Estrabismo/prevenção & controle , Acuidade VisualRESUMO
O citomegalovírus é um agente oportunista responsavel por manifestaçoes clínicas em pacientes imunodeprimidos (ex.: aidéticos). Dentre os órgaos afetados, estao o pulmao, esofago, trato gastrointestinal, adrenal e sistema nervoso e retina. O diagnóstico pode ser feito através de níveis de linfócitos CD4 ou técnicas de reaçao em cadeia de polimerase, devendo-se fazer o diagnóstico diferencial com toxoplasmose, necroses retinianas e candidíase. No tratamento, sao usadas drogas como o Ganciclovir e Foscamet, associados ou nao à Zidovudine.