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2.
Cancer Genet ; 205(10): 519-22, 2012 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22944561

RESUMO

We report an unusual case of a symptomatic patient who initially had high hemoglobin and low serum erythropoietin levels, fitting a clinical diagnosis of polycythemia vera. However, after treatment with hydroxyurea and serial phlebotomies had been started, the patient developed hypereosinophilia, fitting the category of a myeloproliferative neoplasm with eosinophilia associated with the FIP1L1-PDGFRA gene fusion, as confirmed by molecular analysis. We discuss the clinical presentation, evolution, response to treatment, and pathogenetic implications of this case.


Assuntos
Eosinofilia/diagnóstico , Eosinofilia/genética , Transtornos Mieloproliferativos/genética , Policitemia Vera/diagnóstico , Policitemia Vera/genética , Receptor alfa de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/genética , Fatores de Poliadenilação e Clivagem de mRNA/genética , Antineoplásicos/uso terapêutico , Benzamidas , Biópsia , Eosinofilia/complicações , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Mesilato de Imatinib , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Modelos Genéticos , Mutação , Transtornos Mieloproliferativos/complicações , Transtornos Mieloproliferativos/diagnóstico , Piperazinas/uso terapêutico , Policitemia Vera/complicações , Pirimidinas/uso terapêutico , Indução de Remissão
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