[Electrodiagnostic support in an atypical form of amyotrophic lateral sclerosis (Vulpian-Bernhardt syndrome)]. / Apoyo del electrodiagnóstico en una forma atípica de esclerosis lateral amiotrófica (síndrome de Vulpian-Bernhardt).

Background: Vulpian-Bernhardt syndrome is an atypical form of the motor neuron disease described since the 19th century. The importance of a timely diagnosis lies in the increased survival present in this variant. Due to the clinical rarity and complex diagnosis we report a clinical case of this disease, which is why we describe the typical clinical presentation, the diagnostic approach, and we make a bibliographic review of this neurodegenerative disorder as well. Clinical case: Latin American man whose clinical case onset was characterized by thoracic asymmetric and increasing limb weakness, showing affection from distal to proximal upper limbs area. Subsequently, symptoms worsened to the point of limiting day-to-day activities and conditioning patient's physical independence. Physical examination was consistent with motor neuron disease. Nerve conduction studies were performed and confirmed findings compatible with motor neuron involvement limited to thoracic limbs. Conclusion: Vulpian-Bernhardt syndrome is an uncommon form of motor neuron disease. Due to the rarity of its presentation, it is frequent to confuse clinical profile even for trained physicians. The importance of electrodiagnosis relies in identifying the neurogenic origin of the disease, as well as the active denervation and reinnervation data. Considering that with this syndrome patients have a longer survival than with the classic form of amyotrophic lateral sclerosis, it is important to have a clear diagnosis approach in order to provide a better quality of life and supportive treatment.

Introducción: el síndrome de Vulpian-Bernhardt es una forma atípica de la enfermedad de la motoneurona descrita desde el siglo XIX. La importancia de un diagnóstico oportuno radica en la mayor supervivencia que presenta esta variante. Debido a la rareza clínica y al diagnóstico complejo presentamos un caso clínico de esta enfermedad, por lo que describimos el cuadro clínico típico, el abordaje diagnóstico y hacemos una revisión bibliográfica de este trastorno neurodegenerativo. Caso clínico: hombre de origen latinoamericano que comenzó su padecimiento con debilidad de miembros torácicos, asimétrica y progresiva de distal a proximal. Los síntomas progresaron hasta limitar sus actividades de la vida diaria y su independencia física. La exploración física fue compatible con enfermedad de motoneurona. Se hicieron estudios de extensión y neuroconducción que confirmaron hallazgos compatibles con afectación en motoneurona limitada a miembros torácicos. Conclusión: el síndrome Vulpian-Bernhardt es una forma clínica poco común. Debido a su rareza, es fácil confundir el cuadro clínico, incluso por parte de experimentados. La importancia del electrodiagnóstico radica en identificar el origen neurogénico de la enfermedad, los datos de denervación activa y reinervación. Al ser una forma en la que se presenta una supervivencia mayor que en la forma clásica, es importante el diagnóstico claro para dar una mejor calidad de vida y tratamiento de soporte.

[Parkinson-dementia and amyotrophic lateral sclerosis association (complex of Guam). Diagnostic challenge, Mexican patient]. / Asociación Parkinson-demencia y esclerosis lateral amiotrófica (complejo Guam). Reto diagnóstico, paciente mexicano.

Background: The Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism-Dementia Complex (ALS-PDC) was first described in the islands of Guam. This pathology presented its peak incidence in the 1950s. Due to the rarity of the association, we report a clinical case with this complex. The objective was to describe the nosological and pathogenic implications of these neurodegenerative disorder, since they are not frequent to find in our population. Clinical case: We present a case of Latinoamerican origin who initially manifested systemic symptoms of more than 6 years of evolution, with subsequent cognitive alterations. Later, patient began with gait disturbances and motor symptoms suggestive of parkinsonism with atypical data and data of motor neurone disease (MND). More studies were carried out and confirmed findings compatible with upper and lower motor neuron involvement. A mutation in the POLG gene was observed, related to mitochondrial depletion syndrome. Conclusion: Despite the knowledge of this association, it is an entity whose clinical diagnosis could be very difficult to achieve. In addition, molecular mechanisms have not been fully identified, the most common genes related to Parkinsonism and ALS have been excluded, and even attempts to locate the locus were made, without achieving accurate results. Unfortunately, being a neurodegenerative disease, the prognosis is fatal, with no disease-modifying treatment.

Introducción: el complejo parkinsonismo-demencia-esclerosis lateral amiotrófica fue descrito por primera vez en las islas de Guam. Esta patología presentó su pico de incidencia en los años 50. Debido a la rareza de la asociación, informamos sobre un caso clínico que la presenta. El objetivo fue describir las implicaciones nosológicas y patogénicas de este trastorno neurodegenerativo, ya que no es frecuente encontrar esta asociación en nuestra población. Caso clínico: presentamos un caso de origen latinoamericano que inicialmente se manifestó con síntomas sistémicos de más de 6 años de evolución, con posteriores alteraciones cognitivas. Después presentó alteraciones de la marcha y síntomas motores sugestivos de parkinsonismo con datos atípicos y datos de enfermedad de motoneurona. Se hicieron estudios de extensión que confirmaron hallazgos compatibles con afectación en motoneurona superior e inferior. Observamos mutación en gen POLG, relacionada con síndrome de depleción mitocondrial. Conclusión: a pesar del conocimiento de esta asociación, es una entidad cuyo diagnóstico clínico puede ser muy difícil de obtener. Además, no se han identificado del todo los mecanismos moleculares, se han excluido los genes más comunes relacionados con parkinsonismos y esclerosis lateral amiotrófica e incluso se intentó localizar el locus, sin lograr resultados certeros. Desafortunadamente al ser una enfermedad neurodegenerativa el pronóstico es fatal, sin que haya tratamiento modificador de la enfermedad.

[Acute hemorrhagic leukoencephalopathy. Case report]. / Leucoencefalopatía hemorrágica aguda. Reporte de caso.

Background: Acute hemorrhagic leukoencephalitis (AHLE) is an inflammatory disease of the brain, with a fulminant course that leads to a hemorrhagic demyelination of the central nervous system, having a poor prognosis and high mortality. Most of the times associated to crossed reactivity and molecular mimicry. Clinical case: : We present a case report of a previously healthy young woman with an acute and multifocal clinical course, preceded by a viral respiratory tract infection, followed by a rapid disease progression and a delay in the diagnosis. The clinical, neuroimaging and cerebrospinal fluid featured suggested the diagnosis of AHLE, despite efforts and management with immunosuppression and intensive care, the response to treatment was poor leaving the patient with a severe neurological impairment. Conclusion: There is little evidence regarding the clinical course and treatment of this disease, and more studies are needed to better characterize it and to provide further information about its prognosis and management. This paper gives a systematic review of the literature.

Introducción: la leucoencefalitis hemorrágica aguda (AHLE, por sus siglas en inglés) es una enfermedad inflamatoria del cerebro que conduce a una desmielinización hemorrágica del sistema nervioso central (SNC), de mal pronóstico y alta mortalidad. Muchas veces se asocia a diferentes patógenos que provocan un mimetismo molecular. Caso clínico: presentamos un caso de origen mexicano, que presento una clínica de una evolución aguda de tipo multifocal. Inicialmente asociado a un cuadro de origen infeccioso, aparentemente viral. Posterior a ese cuadro el paciente presenta una evolución tórpida, con retraso del diagnóstico. Acude con las manifestaciones clínicas, radiológicas y en líquido cefalorraquídeo compatibles con la enfermedad, aunque se da tratamiento inmunosupresor de manera energética la paciente presenta poca respuesta al tratamiento, con muchas secuelas por la enfermedad. Conclusión: existen poca evidencia sobre la evolución clínica y el manejo médico de la enfermedad y se necesitan más estudios para caracterizarla mejor y brindar más información sobre su pronóstico y manejo. En este artículo se provee una revisión sistemática de la bibliografía.