RESUMO
Introdução: A doença granulomatosa crônica (DGC) é caracterizada por um defeito na capacidade microbicida das células fagocíticas (monócitos e neutrófilos), com alta mortalidade se não diagnosticada precocemente. Os pacientes apresentam infecções recorrentes ou graves, suscetibilidade a granulomas em órgãos profundos, doenças autoimunes e doença inflamatória intestinal. Objetivo e Método: Relato de aspectos clínicos e do tratamento de cinco pacientes com doença granulomatosa crônica. Resultados: Cinco pacientes, três meninos, medianas de idade no início dos sintomas e diagnóstico de 8 meses e 48 meses, respectivamente, foram estudados por um período de 10 anos. Pneumonia (5/5) e doença micobacteriana (3/5) foram as manifestações iniciais mais comuns. Alterações pulmonares foram observadas em todos os casos. Mutações nos genes CYBB e NCF1 foram identificadas em três casos. Antibioticoprofilaxia foi instituída em todos os pacientes e três foram submetidos ao transplante de células tronco-hematopoiéticas (TCH), aos 7, 18 e 19 anos e com sobrevida atual entre 4 a 5 anos. Conclusão: O monitoramento cuidadoso de infecções graves com tratamento imediato foi crucial para a sobrevivência. O TCH, mesmo ao final da adolescência, promoveu a cura da DGC em três pacientes.
Introduction: Chronic granulomatous disease (CGD) is characterized by a defective microbicidal capacity of phagocytic cells (monocytes and neutrophils) with high mortality if not early diagnosed. Patients have recurrent or severe infections and are susceptible to granulomas in visceral organs, autoimmune diseases, and inflammatory bowel diseases. Objective and Method: To report the clinical features and treatment of 5 patients with CGD. Results: Five patients, 3 boys, with median ages at symptom onset and diagnosis of 8 months and 48 months, respectively, were followed for 10 years. Pneumonia (5/5) and mycobacterial disease (3/5) were the most common initial manifestations. Pulmonary changes were observed in all cases. Mutations in the CYBB and NCF1 genes were identified in 3 cases. All patients received antibiotic prophylaxis. Three patients underwent a hematopoietic stem cell transplant (HSCT) at 7, 18, and 19 years, with current survival of 4 to 5 years. Conclusion: Careful monitoring for severe infection with prompt treatment was crucial for survival. Even though HSCT was performed in late adolescence, it promoted the cure of CGD in 3 patients.
Assuntos
HumanosRESUMO
RESUMO Diante do rápido e crescente aumento da população idosa no Brasil e no mundo, nosso objetivo foi entender as práticas discursivas e os sentidos produzidos a respeito do binômio saúde-envelhecimento, em periódicos da Biblioteca Virtual em Saúde, no período de 2000 a 2009, sob a perspectiva teórica do construcionismo social. Foi feita a seleção do material por meio de descritores, títulos e resumos, sendo construídas categorias analíticas dos artigos escolhidos. Concluímos que o tema tem sido crescentemente mais estudado. Persistem sentidos negativos e positivos relacionados aos idosos e ao envelhecer. Apesar disso, os idosos podem ter uma velhice ativa, saudáve e com qualidade de vida.
ABSTRACT Given the rapid and steady increase in the elderly population in Brazil and worldwide, our aim was to understand the discursive practices and meanings produced about the binomial aging-health in journals of the Virtual Health Library in the period 2000 to 2009, under the theoretical perspective of social constructionism. The selection of the material was made by means of descriptors, titles and abstracts, and analytical categories constructed from selected items. We concluded that the subject has been increasingly studied. Negative and positive directions, related to the elderly and aging, remain. Nevertheless, the elderly may have an active old age, healthy and quality of life.