Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II / Genetic and ophthalmological assessment of patients with type II Stickler syndrome

OBJETIVOS: Diagnosticar, avaliar e descrever os achados clínico-genéticos e oftalmológicos de pacientes com síndrome de Stickler tipo II de uma mesma família. MÉTODOS: Todos os pacientes com alterações oftalmológicas foram submetidos à radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posteriormente analisados pelo exame clínico-genético. O diagnóstico de síndrome de Stickler foi dado mediante análise clínica e correlação com o perfil metacarpofalangeano visualizado na radiografia. RESULTADOS: Síndrome de Stickler tipo II foi comprovada em 11 pacientes. Os achados oculares mais importantes foram: alta miopia (80 por cento), subluxação do cristalino (70 por cento), exotropia (50 por cento) e anomalias vítreo-retinianas (80 por cento) incluindo vazio vítreo (50 por cento). O exame clínico-genético revelou que 30 por cento dos pacientes apresentavam micrognatia, 50 por cento hipoacusia, 40 por cento depressão nasal e 60 por cento palato alto. Hipermotilidade articular e dedos longos foram demonstrados em 7 casos (70 por cento) e artropatia esteve presente em 3 pacientes (30 por cento dos casos). CONCLUSÕES: O diagnóstico da síndrome de Stickler é difícil devido à variabilidade fenotípica e a existência de outras síndromes genéticas com características semelhantes. As radiografias de mão e punho são de particular importância no diagnóstico desta síndrome.

PURPOSE: To diagnose, evaluate and describe the clinical, genetic and ophthalmic characteristics of a family with type II Stickler syndrome. METHODS: X-rays for bone age, clinical and genetic evaluation were performed in all patients with ocular alterations. The Stickler syndrome diagnosis was established after correlating these examinations. RESULTS: Type II Stickler syndrome was found in 11 patients. The most important ocular findings were: high myopia (80 percent), lens subluxation (70 percent), exotropia (50 percent) and vitreoretinal abnormalities (80 percent) including vitreous cavity (50 percent). The clinical genetic examination disclosed that 30 percent of the patients had micrognathia, 50 percent hearing loss, 40 percent nasal depression and 60 percent high palate. Seven cases had articular hypermotility and long fingers and arthropathy was present in 3 cases. CONCLUSION: Diagnosis of the Stickler syndrome is difficult due to its phenotypic variability and the existence of other genetic syndromes with similar characteristics. Hand and wrist radiographs are of particular importance in the diagnosis of this syndrome.

[Genetic and ophthalmological assessment of patients with type II Stickler syndrome]. / Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II.

PURPOSE: To diagnose, evaluate and describe the clinical, genetic and ophthalmic characteristics of a family with type II Stickler syndrome. METHODS: X-rays for bone age, clinical and genetic evaluation were performed in all patients with ocular alterations. The Stickler syndrome diagnosis was established after correlating these examinations. RESULTS: Type II Stickler syndrome was found in 11 patients. The most important ocular findings were: high myopia (80%), lens subluxation (70%), exotropia (50%) and vitreoretinal abnormalities (80%) including vitreous cavity (50%). The clinical genetic examination disclosed that 30% of the patients had micrognathia, 50% hearing loss, 40% nasal depression and 60% high palate. Seven cases had articular hypermotility and long fingers and arthropathy was present in 3 cases. CONCLUSION: Diagnosis of the Stickler syndrome is difficult due to its phenotypic variability and the existence of other genetic syndromes with similar characteristics. Hand and wrist radiographs are of particular importance in the diagnosis of this syndrome.

Prevalência de diabetes mellitus tipo I em escolares e pré-escolares da cidade de Londrina / Prevalence of diabetes mellitus type I in school and under-school of city Londrina

Até o final da década de 80 desconhecia-se a prevalência do Diabetes Mellitus (DM) em nosso país, quando foi entäo realizado um estudo multicêntrico sobre Prevalência do Diabetes Mellitus no Brasil, detectando-se que 7,5 por cento da nossa populaçäo entre 30 e 69 anos é portadora de DM. O enfoque princiapl deste estudo näo foi entretanto, o de diferenciar a prevalência de DM Tipo I ou insulino-dependente do DM Tipo II ou insulino-independente. O objetivo do presente estudo foi identificar a prevalência do Diabetes Mellitus Insulino-Dependente (Tipo I) , em escolares e pré-escolares do Município de Londrina. A metodologia utilizada foi a do estudo transversal ou de prevalência. A populaçäo de referência foi toda a populaçäo de Londrina, e a populaçäo de estudo, os escolares e pré-escolares na faixa etária até 14 anos. A participaçäo foi voluntária, através da resposta a um questionário padronizado pelo Ministério da Saúde. Os resultados obtidos neste inquérito permitiram traçar um perfil epidemiológico do Diabetes Mellitus Tipo I na cidade de Londrina. A prevalência de Diabetes Mellitus entre as crianças da rede particular é o dobro da estadual e mais do que quatro vezes a municipal. Näo houve diferença em relaçäo a prevalência do diabetes entre as meninas e os meninos. A prevalência do diabetes entre as crianças brancas foi duas vezes e meia maior que as näo brancas. Em relaçäo aos pré-escolares näo encontrou-se nenhuma criança diabética, matriculada nas creches da cidade. A prevalência média de D.M.Tipo I encontrada em Londrina foi de 2,3/10.000. Pode-se dizer que a taxa encontrada se aproxima da citada na literatura para países próximos a linha do Equador