Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros

Base de dados
Ano de publicação
Tipo de documento
Intervalo de ano de publicação
1.
Blood Cells Mol Dis ; 85: 102462, 2020 11.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32623341

RESUMO

Dizygotic twin males, born at 34 weeks gestation, had prolonged jaundice, microcytic, hypochromic anemia, FABarts hemoglobin, elevated end-tidal CO, and blood films consistent with hereditary pyropoikilocytosis. DNA sequencing revealed both had a heterozygous alpha spectrin (SPTA1) mutation (c.460_462dup) inherited from their asymptomatic mother, plus a 3-base pair duplication in alpha globin (HBA2) (c.364_366dupGTG) inherited from their asymptomatic father.


Assuntos
Anemia Hemolítica/complicações , Anemia Hipocrômica/complicações , Eliptocitose Hereditária/complicações , Icterícia/complicações , Anemia Hemolítica/sangue , Anemia Hemolítica/genética , Anemia Hipocrômica/sangue , Anemia Hipocrômica/genética , Eliptocitose Hereditária/sangue , Eliptocitose Hereditária/genética , Humanos , Recém-Nascido , Icterícia/sangue , Icterícia/genética , Masculino , Mutação Puntual , Espectrina/genética , Gêmeos Dizigóticos/genética
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA