Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2 and Recurrence After Liver Transplantation: A Case Report.

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 (PFIC2) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the ABCB11 gene. Clinical manifestations include cholestasis with low γ-glutamyltransferase (GGT), hepatosplenomegaly, and severe pruritus. Liver transplantation is required for individuals with progressive liver disease or failure of the bypass procedure and has been considered curative. However, in the case of PFIC2, although bile salt excretory pump (BSEP) deficiency is a liver-specific condition rather than a systemic disease, evidence of recurrent BSEP disease has been shown in a small proportion of allografts. We describe an unusual case of a 21-year-old individual with PFIC2 and evidence of recurrent BSEP disease after liver transplantation, with clinical and laboratory improvement after pulse therapy with methylprednisolone for 3 days and adjustment of oral immunosuppression. This case report highlights the recurrence of PFIC2 in patients post liver transplant. It also emphasizes the importance of clinical suspicion, which should be considered in cases of posttransplant cholestasis in PFIC2 patients, especially those with low γ-glutamyltransferase (GGT) and without signs of acute graft rejection. Having knowledge of the condition favors a targeted diagnostic approach and contributes to early therapeutic management and a higher success rate.

Evaluation of the 18F-FDG-PET/CT uptake association with pathological and immunohistochemistry features in esophagogastric adenocarcinoma.

BACKGROUND: The present study aimed to analyze the association between 18F-fluorodeoxyglucose (FDG) uptake and histologic panel in esophagogastric adenocarcinoma. METHODS: We retrospectively enrolled 26 patients with histologically confirmed esophageal, gastroesophageal junction and gastric adenocarcinoma that have been submitted to pretreatment FDG-PET/CT. We collected the cancer tissue sample of each patient and performed immunohistochemical analyses of the glucose transport protein 1 (GLUT-1), Ki-67, cysteine aspartate-specific proteinases (Caspase)-3 and hexokinase-1, and evaluated the association of these parameters with FDG uptake. The FDG uptake was measured by tumor standardized uptake value (SUV), metabolic tumor volume (MTV), and Total Lesion Glycolysis (TLG). Besides, we analyzed the association of FDG uptake and tumor location, Lauren's histologic subtype, grade of cellular differentiation and intratumoral inflammatory infiltrate. RESULTS: We found a positive association between GLUT-1 with SUV and TLG, Caspase-3 and SUV and inflammation grade with SUV. CONCLUSION: Tumor inflammation infiltrate, GLUT-1 and Caspase-3 correlated with 18F-FDG uptake in PET/CT in esophagogastric adenocarcinoma. These findings may help understand the pathologic PET/CT significance in cancer. Understanding the meaning of the 18F-FDG uptake in the field of tumor histologic and immunohistochemistry features is essential to allow the evolution of PET/CT application in esophageal and gastric carcinomas.

Caracterização molecular e bioquímica de lesões de tireoide / Biochemical and Molecular characteristics of thyroid lesions

Introdução: O diagnóstico óptico através da espectroscopiaRaman é amplamente utilizado na indústria para estudo decomposição de materiais e recentemente foi introduzido emanálises de tecidos biológicos. É possível a caracterizaçãode lesões através de alterações bioquímicas identificadasprecocemente às alterações morfológicas. Objetivo: caracterizare diferenciar tecidos normais de tumorais da tireoide pelatécnica de espectroscopia Raman confocal. Método: Um totalde 21 espectros de tecido de tireoide, sendo 8 normais e 13tumorais (carcinoma papilífero), foram obtidos pela técnica deespectroscopia Raman confocal e processados pelos softwaresMatlab 6.1, Origin 8.6 e OPUS®. A análise estatística para aseparação das amostras baseados nas características bioquímicasde cada grupo foi realizada pelo programa Minitab®. Resultados:um importante aumento de intensidade de alguns modosvibracionais foi verificado nos espectros de câncer em relação aonormal. A análise multivariada possibilitou diferenciação de 100%para tecidos normais e de 84,6% para tumorais, o que equivalea uma proporção discriminante de 90,5%. Conclusão: A técnicade espectroscopia Raman se mostrou eficiente na detecção dealterações bioquímicas das lesões de tireoide e na diferenciaçãoentre os tecidos.

Tratamento cirúrgico do carcinoma epidermoide da cavidade oral e orofaringe no Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (ICESP): perfil dos pacientes tratados e resultados oncológicos iniciais / Surgical treatment of oral cavity and oropharynx squamous cell carcinoma at São Paulo State Cancer Institute (ICESP): profile of treated patients and initial oncological results

Introdução: As neoplasias malignas da cavidade oral e daorofaringe constituem uma parcela significativa dos tumoresda cabeça e pescoço. Em uma instituição oncológica terciáriaé mister avaliar o perfil dos pacientes tratados a fim de traçarestratégias terapêuticas e definir linhas de pesquisa científica.Objetivo: Determinar o perfil dos pacientes submetidos atratamento cirúrgico por carcinoma epidermoide de cavidadeoral e orofaringe no Instituto do Câncer do Estado de São Paulo(ICESP), e os resultados oncológicos iniciais deste tratamento.Casuística e Método: Prontuários eletrônicos dos pacientesoperados no Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço do ICESPcom diagnóstico de câncer de cavidade oral (incluindo lábio)e orofaringe no período de abril de 2009 a dezembro de 2010(primeiros 20 meses de atividade do serviço). Foram analisadosretrospectivamente nesses prontuários dados demográficos,histopatológicos e tratamentos adjuvantes e prévios dessespacientes. Determinaram-se também as curvas de sobrevidaglobal, específica e livre de progressão de doença em um períodoinicial de seguimento. Resultados: Foram obtidos 66 casospassíveis de análise. Os sítios mais frequentes do tumor primárioforam língua oral, soalho da boca e loja tonsilar, os quais somadoscorresponderam a 57,5% dos casos. A maioria dos pacientes(83,3%) era virgem de tratamento, sendo o restante, cirurgias deresgate. A maioria dos pacientes foi classificada como estadio IIIe IV (77,8%). Observou-se invasão perineural e angiolinfática em62,3% e 29,5% dos casos, respectivamente. A espessura dostumores primários variou de 0,04cm até 6,8cm, com espessuramédia de 2,18 ± 1,54 cm. Dos 56 casos submetidos a algum tipode esvaziamento cervical, 38 casos foram pN+ (67,9%) com 1 até50 linfonodos comprometidos. Em 37 casos foi possível avaliarextensão extracapsular nos linfonodos metastáticos, a qual ocorreu em 17 pacientes (45,9%). Após a cirurgia, 59,1% dos pacientesforam submetidos à radioterapia e 37,9% à quimioterapia. Emum tempo de seguimento médio de 15 ± 7 meses, não houveperda de seguimento e as sobrevidas global, específica e livrede progressão de doença acumuladas em 30 meses foram,respectivamente, 54,2%, 59,1% e 52%. Aproximadamente93% das recidivas ocorreram nos primeiros 12 meses póstratamentocirúrgico. Conclusão: O perfil dos pacientes tratadoscirurgicamente por câncer de boca e orofaringe nos primeiros 20meses de atividade do Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoçodo ICESP revela um número expressivo de casos avançados(estadios III e IV) com características anatomopatológicas de mauprognóstico, o que implica nos resultados oncológicos pobresobservados em um período inicial de seguimento.