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1.
Br J Dermatol ; 175(2): 391-3, 2016 Aug.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26877232

RESUMO

Tumoral melanosis describes a pigmented lesion clinically similar to melanoma but on histology reveals dense aggregates of melanin-laden, benign macrophages without malignant cells. In the few reported cases so far, tumoral melanosis has arisen in the skin or lymph node of a patient with a regressed melanoma or an epithelioid tumour. As a marker of regressed primary melanoma, its discovery may prompt investigation and surveillance for undiagnosed local or metastatic disease. Here, we present a unique case of extensive tumoral melanosis arising during ipilimumab treatment of in-transit metastases from a previously excised melanoma.


Assuntos
Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico , Antineoplásicos/uso terapêutico , Melanoma/tratamento farmacológico , Melanose/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/tratamento farmacológico , Idoso , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Ipilimumab , Masculino , Melanoma/diagnóstico , Melanoma/cirurgia , Melanose/tratamento farmacológico , Melanose/cirurgia , Recidiva Local de Neoplasia/diagnóstico , Reoperação , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/cirurgia
2.
Clin Exp Dermatol ; 41(4): 410-2, 2016 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26685052

RESUMO

We present a case of a patient with long-standing hyperpigmented macules and erythematous papules over his chest, abdomen, back and arms, suggestive of Dowling-Degos disease (DDD). In addition, there were hyperkeratotic papules, alternating red and white nail-bed discolouration, and V-shaped nail notching consistent with Darier disease (DD). Histology showed findings consistent with DDD and DD on separate specimens. The lack of acantholysis in areas of filiform hyperpigmented rete ridges ruled out Galli-Galli disease (GGD). DDD results from mutations in the genes encoding keratin 5 (KRT5), protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1) or protein O-fucosyltransferase 1 (POFUT1), while DD results from mutations in the ATP2A2 gene. Both genes are present on chromosome 12. In this case, the patient presented with features of both DDD and DD, which suggests that either a cooperating mutation or a mutation in an unrelated gene locus may underlie the findings in this patient.


Assuntos
Doença de Darier/complicações , Doença de Darier/diagnóstico , Doença de Darier/patologia , Hiperpigmentação/complicações , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hiperpigmentação/patologia , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Acantólise/etiologia , Acantólise/patologia , Erupções Acneiformes/patologia , Cromossomos Humanos Par 12/genética , Doença de Darier/genética , Humanos , Hiperpigmentação/genética , Queratinas/genética , Queratinas/fisiologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Doenças da Unha , Linhagem , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/genética
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