Pseudotumor hemofílico secundario a fractura expuesta de tibia / Hemophilic pseudotumor secondary to an open fracture of the tibia

Introducción: El pseudotumor hemofílico consiste en un hematoma encapsulado de crecimiento progresivo debido a repetidos episodios de hemorragia en pacientes con hemofilia. Objetivo: Evaluar la recuperación de un paciente con una lesión compleja y poco frecuente que le causaba limitaciones a su vida cotidiana. Presentación de caso: Paciente masculino de 36 años de edad, con antecedentes patológicos personales de hemofilia A grave, que presentaba aumento de volumen en la pierna derecha posterior a un trauma sufrido a ese nivel. Llevó tratamiento conservador por más de 10 años, período en que la lesión continúo aumentando de tamaño, el cual progresó considerablemente en los últimos 3 años, por lo que requirió tratamiento quirúrgico. Conclusiones: La complejidad del paciente no solo radica en la afección en la región medial de la tibia, sino por la enfermedad de base, demuestra que se requiere un diagnóstico lo más certero y precoz posible para adoptar una conducta adecuada y rápida(AU)

Introduction: Hemophilic pseudotumor consists of an encapsulated hematoma with progressive growth, due to repeated bleeding episodes in patients with hemophilia. Objective: To evaluate the recovery of a patient with a complex and rare injury that already caused limitations to his daily life. Case presentation: 36-year-old male patient with a personal pathological history of severe hemophilia A, who presented an increase in volume in the right leg after a trauma that he suffered at that level. As time went by, he began to present an increase in volume in the distal middle region of his right leg for more than 10 years, which progressed considerably in the last 3 years, requiring surgical treatment. Conclusions: The complexity of the patient is not only given by the condition in the medial region of the tibia, but by the underlying disease shows that a diagnosis as accurate and early as possible is required, to adopt an adequate and rapid behavior(AU)

GLYT1 encephalopathy: Further delineation of disease phenotype and discussion of pathophysiological mechanisms.

GLYT1 encephalopathy is a form of glycine encephalopathy caused by disturbance of glycine transport. The phenotypic spectrum of the disease has not yet been completely described, as only four unrelated families with the disorder have been reported to date. Common features of affected patients include neonatal hypotonia, respiratory failure, encephalopathy, myoclonic jerks, dysmorphic features, and musculoeskeletal anomalies. All reported affected patients harbor biallelic genetic variants in SLC6A9. SNP array together with Sanger sequencing were performed in a newborn with arthrogryposis and severe neurological impairment. The novel genetic variant c.997delC in SLC6A9 was detected in homozygous state in the patient. At protein level, the predicted change is p.(Arg333Alafs*3), which most probably results in a loss of protein function. The variant cosegregated with the disease in the family. A subsequent pregnancy with ultrasound anomalies was also affected. The proband presented the core phenotypic features of GLYT1 encephalopathy, but also a burst suppression pattern on the electroencephalogram, a clinical feature not previously associated with the disorder. Our results suggest that the appearance of this pattern correlates with higher cerebrospinal fluid glycine levels and cerebrospinal fluid/plasma glycine ratios. A detailed discussion on the possible pathophysiological mechanisms of the disorder is also provided.

Hallazgos electrocardiográficos en pacientes con marcapasos definitivos: revisión de la literatura / Electrocardiographic findings in permanent pacemaker patients: A literature review

Los marcapasos cardíacos han sido parte del arsenal terapéutico para el manejo de una variedad de bradiarritmias durante muchas décadas y con la evolución de los generadores de estimulación se ha reducido su tamaño, incrementado la longevidad, así como su complejidad. Los más recientes ofrecen diagnósticos del ritmo y estado de la enfermedad, con varios algoritmos diseñados para ofrecer un tiempo de entrega de la estimulación de impulsos y aun los más recientes presentan diagnósticos indicativos de la fisiopatología. El uso de la estimulación ha aumentado en forma significativa de 46,7/100.000 en 1993 a 61,6/100.000 en 2009, con el porcentaje de dispositivos de cámara doble, pasando del 62% al 82% durante este período, con alrededor de 20.000 reemplazos al año en los Estados Unidos. El trazado en el electrocardiograma varía de acuerdo con el tipo de dispositivo, número y colocación de electrodos, así como su configuración. Es importante que el médico se encuentre familiarizado con estos hallazgos, así como las principales causas del mal funcionamiento, por ello se presenta esta revisión donde se muestran las características principales de función de los marcapasos, así como su normal interpretación en el electrocardiograma y las principales causas de mal funcionamiento.

Cardiac [artificial] pacemakers have been part of the therapeutic arsenal for the treatment of a variety of bradyarrhythmias during many decades. With the development of pulse generators, pacemakers are now smaller in size and have increased device longevity and complexity. The latest pacemakers have the ability to detect rhythm and provide cardiovascular disease states. Several algorithms were designed to offer a time to deliver a stimulus pulse. Even more modern pacemakers are capable to provide diagnoses which indicate cardiovascular physiopathology. The use of stimulation has increased significantly from 46.7/100.000 in 1993 to 61.6/100.000 in 2009, showed by the dual chamber device use rate which has increased from 62 to 82% during this period, with around 20.000 upgrades performed yearly in the United States. The electrocardiographic traces vary according to the type of device, number and location of electrodes, as well as their configuration. Doctors must be familiar with these findings and have an understanding of the main causes of malfunction. This review was undertaken for that purpose showing the main features of pacemaker functioning, as well as, the correct interpretation of electrocardiographic traces and the main causes of malfunction.

Remoción de nutrientes en un reactor discontinuo secuencia / Removal of biological nutients by means of a sequencial batch reactor

La elevada concentración de nutrientes en efluentes no tratados puede tener efectos negativos en las aguas receptoras de lagos, ríos y embalses donde son vertidos, estimulando el crecimiento de algas y plantas, e interferir con los usos beneficiosos de los recursos hídricos, especialmente cuando se emplean en el abastecimiento de agua, cultivo de peces y/o usos recreativos. Para estudiar la remoción biológica de nutrientes de un agua residual doméstica se utilizó un reactor discontinuo secuencial (RDS o SBR, por sus siglas en inglés) a escala piloto, con un volumen de 2000 litros. Los ciclos de operación consistieron en una secuencia de etapas de llenado, mezclas anaeróbica, aeróbica y anóxica, sedimentación y vaciado, con variación del tiempo de las etapas de las mezclas. Los parámetros medidos fueron demanda química de oxígeno (DQO), demanda bioquímica de oxígeno (DBO), nitrógeno total Kjeldahl (NTK), nitrito (N-NO2-), nitrato (N-NO3-), nitrógeno amoniacal (N-NH3), pH, temperatura, fósforo total (PT), sólidos suspendidos totales (SST) y volátiles (SSV), en las diferentes etapas de cada ciclo de evaluación. El ciclo con mejor rendimiento fue el que constaba de 1h de mezcla anaeróbica, 6h de mezcla aeróbica y 16h de mezcla anóxica, alcanzando valores de remoción promedios de 85 por ciento para la DQO, 92 por ciento para la DBO, 52 por ciento para el NT, 65 por ciento para el N-NO3- y 67 por ciento para el PT, demostrándose así la aplicabilidad de los SBR en la remoción de materia orgánica y nutrientes del agua residual doméstica