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Neurodegener Dis ; 14(4): 204-8, 2014.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25500937

RESUMO

BACKGROUND: Poly-T repeat lengths of rs10524523 in TOMM40 together with APOE polymorphism have been reported to affect the risk of late-onset Alzheimer's disease (LOAD) and the age of onset (AOO). OBJECTIVE: To explore whether the AOO and cerebrospinal fluid biomarkers Aß42, total tau and phosphorylated tau are associated with different repeat lengths. METHODS: We conducted both the fragment and sequencing analysis of rs10524523 in 336 LOAD patients with a known APOE genotype. RESULTS: AOO and Aß42 levels associated significantly with certain poly-T repeat lengths of rs10524523 in LOAD patients encompassing APOE 34/44 genotype. CONCLUSION: We conclude that the poly-T repeat associations of rs10524523 in TOMM40 reflect the APOE ε4-dependent association in LOAD.


Assuntos
Doença de Alzheimer/líquido cefalorraquidiano , Doença de Alzheimer/genética , Peptídeos beta-Amiloides/líquido cefalorraquidiano , Proteínas de Membrana Transportadoras/genética , Fragmentos de Peptídeos/líquido cefalorraquidiano , Poli T/genética , Proteínas tau/líquido cefalorraquidiano , Idade de Início , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Biomarcadores , Feminino , Finlândia , Humanos , Masculino , Proteínas do Complexo de Importação de Proteína Precursora Mitocondrial
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