Assuntos

Deleção de Genes , Síndrome de Langer-Giedion/genética , Doenças Vaginais/genética , Constrição Patológica/genética , Constrição Patológica/patologia , Feminino , Hematometra/genética , Hematometra/patologia , Humanos , Síndrome de Langer-Giedion/patologia , Doenças Vaginais/patologia , Adulto Jovem

Assuntos

Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética , Mutação , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Adulto , Idade de Início , Sequência de Bases , Criança , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Humanos , Masculino , México , Pessoa de Meia-Idade , Antígenos de Histocompatibilidade Menor , Linhagem , Proteína Quinase 1 Deficiente de Lisina WNK , Adulto Jovem