RESUMO
Macrocephaly is a frequent reason for seeking advice in a pediatric neurology consultation. It is a non-specific neurological sign that can be isolated, be the sign of a serious acquired pathology or be part of a syndromic picture. Clinical history, physical examination and imaging are key elements of the diagnostic strategy. Signs of intracranial hypertension require an emergency work-up. Genetics, exome in particular, has enabled the characterization of various syndromes associating macrocephaly and neurodevelopmental delay. In this article, we propose an update of practices based on clinical signs.
La macrocéphalie est un motif fréquent de demande d'avis en consultation de neuropédiatrie. Il s'agit d'un signe somatique peu spécifique et pouvant être isolé, être le signe d'une pathologie acquise grave ou faire partie d'un tableau syndromique. L'anamnèse, l'examen clinique et l'imagerie sont des éléments clés de la stratégie diagnostique. La découverte de signes d'hypertension intracrânienne implique une mise au point en urgence. La génétique, notamment la réalisation de l'exome, a permis la caractérisation de différents syndromes associant la macrocéphalie et des troubles du neurodéveloppement. Compte tenu des évolutions technologiques, une mise à jour des pratiques, basée sur la clinique, est proposée dans cet article.