RESUMO
Two siblings presented with straw-colored, frizzy, and wiry hair. They had no associated abnormalities and no family history of abnormal hair. Trichoscopy showed the longitudinal groove in the hair shafts, characteristic of uncombable hair syndrome. Molecular genetic analysis revealed a new pathogenic variant (c.1374dup; p. Val459ArgfsTer15) in PADI3, not previously described.
Assuntos
Acne Queloide , Acne Vulgar , Foliculite , Dermatopatias , Humanos , Acne Queloide/complicaçõesAssuntos
Lentigo , Leucemia-Linfoma de Células T do Adulto , Linfoma Cutâneo de Células T , Neoplasias Cutâneas , Humanos , Linfoma Cutâneo de Células T/induzido quimicamente , Linfoma Cutâneo de Células T/diagnóstico , Linfoma Cutâneo de Células T/tratamento farmacológico , Anticorpos Monoclonais Humanizados/efeitos adversos , Neoplasias Cutâneas/induzido quimicamente , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/tratamento farmacológico , Leucemia-Linfoma de Células T do Adulto/patologiaAssuntos
Adjuvantes Imunológicos/efeitos adversos , Cocaína/efeitos adversos , Levamisol/efeitos adversos , Púrpura/diagnóstico , Vasculite/diagnóstico , Vasoconstritores/efeitos adversos , Transtornos Relacionados ao Uso de Cocaína/complicações , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Púrpura/etiologia , Vasculite/etiologiaAssuntos
Alopecia/diagnóstico , Dermoscopia , Folículo Piloso/diagnóstico por imagem , Lúpus Eritematoso Discoide/complicações , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Alopecia/imunologia , Alopecia/patologia , Biópsia , Estudos Transversais , Feminino , Folículo Piloso/patologia , Humanos , Lúpus Eritematoso Discoide/imunologia , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeAssuntos
Ciclosporina/uso terapêutico , Imunossupressores/uso terapêutico , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/tratamento farmacológico , Linfoma de Células T/tratamento farmacológico , Paniculite/tratamento farmacológico , Neoplasias Cutâneas/tratamento farmacológico , Adulto , Feminino , Humanos , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/complicações , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/patologia , Linfoma de Células T/complicações , Linfoma de Células T/patologia , Paniculite/complicações , Paniculite/patologia , Neoplasias Cutâneas/complicaçõesRESUMO
Bullous pemphigoid (BP) is an acquired autoimmune bullous disease characterized by autoantibodies against the hemidesmosomal proteins found in the basal keratinocytes of the basement membrane zone (BMZ): a 180 kDa protein (type XVII collagen) mainly and the 230 kDa antigen. There is such evidence that the antibodies against the BMZ components are not only of IgG type, but also this bullous disease may have IgE antibodies directed to the BMZ that contribute to the pathogenesis of the disorder. IgE is not only thought to contribute to the pathogenesis of BP, it has also been suggested that eosinophils play a role in the development of the first signs associated with BP. A humanized monoclonal antibody directed to IgE, omalizumab, is approved for the treatment of severe asthma and chronic spontaneous urticaria, and it may be useful in the treatment of BP in the first stages of the disease.