1.
Clin Genet
; 94(2): 271-273, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29667716
Assuntos
Encéfalo/fisiopatologia , Cistos/genética , Efeito Fundador , Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética , Proteínas de Membrana/genética , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Cistos/diagnóstico por imagem , Cistos/fisiopatologia , Feminino , Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/diagnóstico por imagem , Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/fisiopatologia , Humanos , Índia , Masculino , Mutação/genética , Linhagem , Análise de Sequência de DNA
2.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(12): e433-e435, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29512197
Assuntos
Colágeno Tipo VII/genética , Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico , Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética , Sequenciamento do Exoma , Pré-Escolar , Análise Mutacional de DNA/métodos , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Índia , Lactente , Masculino , Linhagem , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Prognóstico
3.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 30(4): 695-7, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25622760