Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica

Introducción: el síndrome de Aicardi (SA; OMIM #304050) es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito en 1965 como una triada consistente en agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Asocia discapacidad intelectual severa y epilepsia de difícil control. Aunque su espectro clínico es variable, tiene por lo general un pronóstico infausto debido a la elevada morbimortalidad asociada. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos. Objetivo: este trabajo pretende llevar a cabo una revisión bibliográfica acerca de la literatura científica disponible del síndrome de Aicardi. De esta manera se hará una actualización sobre esta entidad en cuanto a definiciones, prevalencia e incidencia, etiología, espectro clínico y pronóstico de los pacientes afectos. Materiales y métodos: se lleva a cabo una búsqueda bibliográfica retrospectiva en las principales bases de datos científicas. Para ello, se utilizan las palabras clave "Aicardi", "agenesia del cuerpo calloso", "espasmos infantiles" y "encefalopatía epiléptica". Conclusiones: desde su descripción se ha ido ampliando el espectro de manifestaciones clínicas del síndrome. Actualmente no se conoce la existencia de un biomarcador que posibilite el diagnóstico, por lo que éste continúa siendo eminentemente clínico. Se debe tener un alto nivel de sospecha en espasmos infantiles de debut precoz en mujeres con alteraciones en neuroimagen.

Introduction: Aicardi syndrome (AS; OMIM #304050) is a rare genetic disorder, with an incidence of approximately 1/100,000. It was described in 1965 as a triad consisting of agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae, and infantile spasms. It is associated with severe intellectual disability and difficult-to-control epilepsy. Although its clinical spectrum is variable, it generally has a poor prognosis due to the associated morbidity and mortality. It is considered a sporadic disorder caused by heterozygous pathogenic variants of a gene linked to the X chromosome, which causes embryonic mortality in hemizygous males. Objective: this article performs a bibliographic review of the available scientific literature on Aicardi syndrome. In doing so, we hope to update the disorder's definitions, prevalence and incidence, etiology, clinical spectrum and prognosis of affected patients. Materials and methods: we performed a retrospective bibliographic search in the main scientific databases. For this, we searched for the keywords "Aicardi", "agenesia of the corpus callosum", "infantile spasms" and "epileptic encephalopathy". Conclusions: since it was first described, the spectrum of clinical manifestations of the syndrome has been expanding. Currently, there is no known biomarker that makes diagnosis possible, so it continues to be eminently clinical diagnosis. A high level of suspicion should be present in cases of early-onset infantile spasms in women with neuroimaging abnormalities.

Vigabatrina comparado con hormona adrenocorticotrópica para el tratamiento de espasmos infantiles y Síndrome de West / Vigabatrin compared with adrenocorticotropic hormone for the treatment of infantile spasms and West Syndrome

OBJETIVO: Determinar los riesgos y beneficios del uso de vigabatrina comparada con hormona adrenocorticotrópica (ACTH) para el tratamiento de espasmos infantiles. MÉTODO: Se realizó una búsqueda en Epistemonikos. Se extrajeron datos desde las revisiones identificadas. Se realizó un metaanálisis a partir de estudios primarios y se utilizó el método GRADE para la presentación de resultados. RESULTADOS: Se identificaron nueve revisiones sistemáticas. Se observó que el uso de vigabatrina en comparación con ACTH disminuye la resolución de espasmos (RR 0,8, IC 95% 0,65 - 0,98) y podría disminuir la resolución de hipsarritmia (RR 0,71, IC 95% 0,48 - 1,05). No fue posible determinar si el uso de vigabatrina disminuye el riesgo de desarrollar efectos adversos (RR 0,75, IC 95% 0,23 - 2,45) por certeza de evidencia muy baja. CONCLUSIONES: La evidencia parece inclinarse a favor del uso de ACTH. Sin embargo debe considerarse la necesidad de nuevas investigaciones para esclarecer su seguridad.

OBJECTIVE: To determine the risks and benefits of the use of vigabatrin compared to ACTH for the treatment of infantile spasms. METHOD: A search in Epistemonikos was performed. Data were extracted from the identified reviews. A meta-analysis was performed from primary studies and the GRADE method was used to present the results. RESULTS: Nine systematic reviews were identified. Vigabatrin use compared to ACTH was found to decrease resolution of spasms (RR 0.8, 95% CI 0.65 - 0.98) and might decrease resolution of hypsarrhythmia (RR 0.71, 95% CI 0 .48 - 1.05). It was not possible to determine whether the use of vigabatrin reduces the risk of developing adverse effects (RR 0.75, 95% CI 0.23 - 2.45) due to very low certainty of evidence. CONCLUSIONS: The evidence seems to lean in favor of the use of ACTH. However, the need for new research should be considered to clarify its safety.

Efectos Adversos del Tratamiento con Vigabatrina en Síndrome de West: reporte de 2 casos / Adverse Effects of Vigabatrin Use for West Syndrome treatment: a report of 2 Clinical Cases

El síndrome de West (SW) es un síndrome epiléptico de la infancia temprana. Dentro de los fármacos de primera línea utilizados para su tratamiento se encuentran la hormona adrenocorticotropa (ACTH) y Vigabatrina. Estudios sugieren igual efectividad en el uso a largo plazo de ambos para controlar el SW. En Chile, el uso de Vigabatrina ha aumentado dada su mayor disponibilidad, facilidad de uso y menor costo. Se describen 2 casos clínicos presentando complicaciones agudas infrecuentes secundarias a su uso. Ambos pacientes con antecedentes de SW y trisomía 21. Primer caso: Lactante de 11 meses que inicia tratamiento con 100 mg/kg/día de Vigabatrina a los 7 meses, aumentando a 150 mg/kg/día por mala respuesta. Evolucionó con un síndrome extrapiramidal, con alteraciones radiológicas características. Segundo caso: Lactante de 7 meses, que tras iniciar tratamiento con vigabatrina (100 mg/kg/día) desarrolla rash facial sugerente de hipersensibilidad a fármacos antiepilépticos (FAEs), sin compromiso mucoso ni alteraciones sistémicas. Ambas regresan a su basal luego de suspensión o disminución de dosis del medicamento. Destaca la importancia de la monitorización de efectos adversos en el uso de FAEs y atender la aparición de reacciones poco conocidas. Las alteraciones imagenológicas por Vigabatrina son conocidas, no así el síndrome extrapiramidal asociado (primer caso). Por otra parte, las reacciones cutáneas están ampliamente descritas para múltiples FAEs, pero no para Vigabatrina (segundo caso). Dado el uso frecuente de Vigabatrina para tratar SW y otras epilepsias, es fundamental conocer y manejar reacciones adversas poco conocidas como las aquí presentadas. Palabras claves: Síndrome de West, Síndrome de Down, espasmos infantiles, vigabatrina, reacciones adversas, toxicidad, alergia, rash.

West Syndrome is an epileptic syndrome which typically presents in early childhood. In regard to treatment, the first line includes adrenocorticotropic hormone (ACTH) and Vigabatrin. Studies suggest similar response in the long term to both treatments. In Chile, Vigabatrin is being used more frequently as it is more available, of easier administration and lower cost. We present in the following report 2 clinical cases that presented acute infrequent complications secondary to its use in patients with both Down and West Syndrome. First case: 11-month-old infant who was initially treated with 100mg/kg/day of Vigabatrin at 7 months of age and increased to 150mg/kg/day due to lack of response. She evolved with an extrapyramidal syndrome with radiological manifestations. The second case: 7-month old toddler who initiated treatment with 100mg/kg/day of Vigabatrin and developed a facial rash, suggestive of hypersensitivity to antiepileptic drugs, with no mucosal or systemic involvement. Both patients returned to their previous condition shortly after Vigabatrin was decreased or discontinued. We emphasize the importance of the early monitorization of adverse effects in the use of antiepileptic drugs and awareness of less common reactions. Radiological findings associated with the use of Vigabatrin are well known, but not the clinical evolution with symptomatic extrapyramidal symptoms, as in the first case. Allergic reactions to the use of antiepileptic drugs have also been reported to several drugs, but not to Vigabatrin (second case). As Vigabatrin is being used more frequently to treat WS and other epilepsies it is important to know and manage uncommon adverse reactions as the ones presented in this report. Keywords: West Syndrome, Down Syndrome, infantile spasms, vigabatrin, adverse reactions, toxicity, allergy, rash

Síndrome de West / West Syndrome

El síndrome de West (SW) es una encefalopatía epiléptica de causa aún desconocida que inicia en los primeros 2 años del desarrollo. Se han descrito algunas hipótesis acerca de la causa como: "la reacción de un cerebro inmaduro a un daño" o "el desequilibrio de los neurotransmisores del tallo cerebral". El síndrome de West se caracteriza por la presencia de la triada clásica: espasmos musculares, hipsarritmia y deterioro neurológico. El tratamiento consiste principalmente en la administración de anticonvulsivantes (Ácido Valproico, Vigabatrín, Benzodiacepinas) para evitar mayor daño cerebral. El objetivo de esta revisión es describir el síndrome de West ampliamente. Según varios autores como Ruggieri, Dehli, Pozo, entre otros, señalan que los niños con síndrome de West presentan algún tipo de deterioro neurológico ya sea cognitivo o motor, para lo cual la fisioterapia, terapia ocupacional y la estimulación temprana ayudan a superar el retraso motor o cognitivo y así mejorar la calidad de vida de los niños.La revisión concluye que el síndrome de West no es un síndrome muy común pues afecta a 1 de cada 2000 o 4000 niños, de predominio en varones y representa el 47% de las epilepsias del primer año de vida.

West syndrome is an epileptic encephalopathy, its caused is unknown, and it begins in the 2 first years of development. Some hypotheses about the cause have been described as: "the reaction of an immature brain to damage" or "the imbalance of neurotransmitters in the brain stem ".West syndrome is characterized by the presence of the classic triad: muscle spasms, hypsarrhythmia and neurological impairment. The treatment consists mainly in the administration of anticonvulsants (Valproic acid, Vigabatrin, Benzodiazepines) to prevent further brain damage.The objective of this review is to describe the West syndrome widely. According to several authors such as Ruggieri, Dehli, Pozo, among others, they state that children with West syndrome have some type of neurological impairment either cognitive or motor. Physical therapy, occupational therapy and early stimulation help to overcome motor or cognitive delay and improve the quality of children life.The review concludes that West syndrome is not a very common syndrome since it affects 1 in 2,000 or 4000 children, predominantly in males and represents 47% of the epilepsies of the first year of life.

[Cryptogenic West syndrome: Clinical profile, response to treatment and prognostic factors]. / Síndrome de West criptogénico: perfil clínico, respuesta al tratamiento y factores pronósticos.

INTRODUCTION: West syndrome (WS) is an age-dependent epileptic encephalopathy in which the prognosis varies according to the, not always identified, underlying origin. OBJECTIVES: To define the profile of cryptogenic (a least studied isolated sub-group) WS, in Spain. To study its outcome, response to different treatments, and to establish prognostic factors. PATIENTS AND METHODS: The study included a review of the medical records of 16 patients diagnosed with cryptogenic WS during the period, 2000-2015. The mean follow-up time was 6.6 years, with a minimum of 2 years. RESULTS: The large majority (11/16) were male. The mean age at onset was 6 months, and 6/16 had a family history of idiopathic epilepsy. The first line treatment with vigabatrin had an electrical-clinical response in 5/16 patients, with the remaining cases responding to adrenocorticotropic hormone (ACTH). Almost half (44%) of the patients progressed to other types of epilepsy, with no difference between those treated with vigabatrin or ACTH. A greater number of adverse effects were obtained with ACTH, with no retinal involvement being observed with vigabatrin. The aetiological cause was found in 2/16. Being female, late onset, and early control of the hypsarrhythmia, were factors of a good prognosis. CONCLUSIONS: The overall prognosis of cryptogenic WS was more serious than expected. Although the incidence of Lennox-Gastaut syndrome was low, the progression to focal epilepsy was the most common, with it appearing within the first 2 years of the diagnosis. The initial response to vigabatrin was lower than expected, but the long-term result was comparable to ACTH.

Síndrome de aicardi: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / AicardiÆs syndrome: a case report and literature review

El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenética, diagnosticada clínicamente por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales. El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro clínico y la evolución de este trastorno en un caso. Reportamos una lactante de dos meses, de malformaciones cerebrales múltiples, que ingresa a emergencia por presentar crisis convulsivas. Durante la hospitalización, los hallazgos clínicos û electroencefalográficos, neuroimágenes y evaluación oftalmológica confirman el diagnóstico de SA. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clínicas del síndrome, para tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.

AicardiÆs syndrome (SA) is a rare genetic disease, clinically characterized by the classic triad of agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The aim of this presentation is to describe the clinical spectrum and evolution of the disorder. We report the case of a 2-month old female infant with a prenatal diagnosis of multiple brain malformations, brought into the Emergency Room while experiencing seizure spells. During her hospitalization, electroencephalography, neuroimaging and ophthalmologic evaluations confirmed the diagnosis of SA. The importance of knowing the clinical manifestations of the syndrome is emphasized, in order to keep it in mind as part of the differential diagnosis for cases presenting infantile spasms associated with agenesis of the corpus callosum.

El electroencefalograma en el síndrome de West y otras entidades clínicas relacionadas / Electroencephalogram in the West syndrome and other related clinical entities

Se realiza una revisión de las características electroencefalográficas de los espasmos infantiles, espasmos epilépticos o síndrome de West, y otras entidades relacionadas con este. Se enfatiza en los patrones más frecuentes, fundamentalmente en los 2 tipos de hipsarritmia: clásica y periódica o fragmentada, observados en el síndrome anteriormente mencionado. Se comenta en relación con el trazado de suppression-burst o paroxismos-supresión, y su correlación con los síndromes de Ohtahara, y Aicardi y Goutières, descritos respectivamente en 1976 y 1978. Se aclara que estos 2 patrones no son exclusivos de estos síndromes, y pueden ser observados en otras entidades en el neonato, como la encefalopatía anóxica isquémica, la meningitis neonatal bacteriana y trastornos metabólicos, entre otros.

A review was made on the encephalographic characteristics of infantile spasms, epileptic spasms, or West syndrome, and other related entities. Emphasis was made on the most frequent patterns, mainly the two types of hypsarrhythmia, classical and periodic, and fragmented, which are observed in this syndrome. Likewise, comments were made on the suppression-burst or burst-suppression tracing and its correlation with Ohtahara, and Aicardi and Goutières syndromes that were described in 1976 and 1978, respectively. It was clarified that these two patterns are not exclusive of these syndromes and may be also observed in other illnesses affecting the neonates such as anoxic-ischemic encephalopathy, neonatal bacterial meningitis and metabolic disorders, among others.

West syndrome: etiology and evolution of the inter-ictal eeg pattern in a cohort of 24 patients / Síndrome de West: etiologia e evolução de padrão interictal no eeg em uma coorte de 24 pacientes / Síndrome de West: etiología y evolución de estándar interictal en el eeg en una cohorte de 24 pacientes

Objective: West syndrome (WS) is the most frequent epileptic encephalopathy in the first year of life. Diagnosis requires the presence of epileptic spasms, developmental delay, and hypsarrhythmia EEG pattern. Methods: A retrospective study on the etiology and evolution of inter-ictal electroencephalographic patterns in children with West syndrome referred to the Department of Pedia- tric Neurology at the Pequeno Príncipe Children's Hospital from January 2008 to January 2014. All children underwent magnetic resonance imaging and EEG. Results: Eighteen (75%) children had spasms, and 6 (25%) had spasms and tonic seizures. MRI scans showed agenesis of the corpus callosum (1/4.17%), dysplasia in the right frontal lobe (1/4.17%), dysplasia in the left frontal and parietal lobes (1/4.17%), pachygyria associated with agenesis of the corpus callosum (1/4.17%), periventricular nodes (2/8.33%), periventricular leukomalacia (3/12.5%), cerebral atrophy (3/12.5%), and multicystic encephalomalacia (6/25%). EEG monitoring showed hypsarrhythmia in the first exam in all cases; 18 (75%) progressed to multifocal epileptiform discharges (more than three independent epileptogenic foci), and 6 (25%) developed generalized spike-wave and polyspike-wave. Conclusions: Symptomatic form is the most common in WS and most patients develop multifocal epileptiform discharges visible in EEG.

Objetivo: A síndrome de West (SW) é a encefalopatia epiléptica mais frequente no primeiro ano de vida. O diagnóstico requer a presença de espasmos epilépticos, retardo de desenvolvimento e EEG com padrão de hipsarritmia. Métodos: Estudo retrospectivo sobre a etiologia e a evolução dos padrões eletroencefalográficos interictais em crianças com síndrome de West encaminhadas para o Departamento de Neurologia Pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, de janeiro de 2008 a janeiro de 2014. Todas as crianças foram submetidas a exames de ressonância magnética e EEG. Resultados: Dezoito crianças (75%) tinham espasmos e 6 (25%) tinham espasmos e convulsões tônicas. As imagens por RM mostraram agenesia do corpo caloso (1/4,17%), displasia no lobo frontal direito (1/4,17%), displasia nos lobos frontal esquerdo e parietal (1/4,17%), paquigiria associada à agenesia do corpo caloso (1/4,17%), nódulos periventriculares (2/8,33%), leucomalácia periventricular (3/12,5%), atrofia cerebral (3/12,5%) e encefalomalácia multicística (6/25%). A monitoração EEG mostrou hipsarritmia no primeiro exame em todos os casos; 18 (75%) progrediram para descargas epileptiformes multifocais (mais de três focos epileptogênicos independentes) e 6 (25%) evoluíram com espícula-onda e poliespícula-onda generalizadas. Conclusões: A forma sintomática é a mais comum na SW e a maioria dos pacientes desenvolve descargas epileptiformes multifocais aparentes no EEG.

Objetivo: El síndrome de West (SW) es la encefalopatía epiléptica más frecuente en el primer año de vida. El diagnóstico requiere la presencia de espasmos epilépticos, retardo de desarrollo y EEG con estándar de hipsarritmia. Métodos: Estudio retrospectivo sobre la etiología y la evolución de los estándares electroencefalográficos interictales en niños con síndrome de West encaminados para el Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Pequeno Príncipe, desde enero de 2008 a enero de 2014. Todos los niños fueron sometidos a exámenes de resonancia magnética y EEG. Resultados: Dieciocho niños (75%) tenían espasmos y 6 (25%) tenían espasmos y convulsiones tónicas. Las imágenes por RM mostraron agenesia del cuerpo calloso (1/4,17%), displasia en el lóbulo frontal derecho (1/4,17%), displasia en los lóbulos frontal izquierdo y parietal (1/4,17%), paquigiria asociada a la agenesia del cuerpo calloso (1/4,17%), nódulos periventriculares (2/8,33%), leucomalacia periventricular (3/12,5%), atrofia cerebral (3/12,5%) y encefalomalacia multicística (6/25%). El monitoreo EEG mostró hipsarritmia en el primer examen en todos los casos; 18 (75%) avanzaron para descargas epileptiformes multifocales (más de tres focos epileptogénicos independientes) y 6 (25%) evolucionaron con espícula-onda y poliespícula-onda generalizadas. Conclusiones: La forma sintomática es la más común en la SW y la mayoría de los pacientes desarrolla descargas epileptiformes multifocales aparentes en el EEG.

Impacto del Síndrome de West en pacientes del Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel / Impact of West Syndrome in Patients from Manuel Ascencio Villarroel's Children Hospital

El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica pediátrica dependiente de la edad caracterizada por la tríada clásica de: espasmos epilépticos, patrón hipsarrítmico y retraso mental. Se inicia en la mayoría de los pacientes durante el 1er año de vida, con una incidencia entre los 3 y 12 meses de edad. Presenta varias etiologías: criptogénica, idiopática y sintomática. El objetivo de la investigación es describir la presentación clínica del Síndrome de West en nuestro medio, el diagnóstico y el tratamiento empleado. El estudio realizado es de tipo observacional y de corte transversal. El universo comprende 377 pacientes menores de 2 años con Epilepsia que acudieron al consultorio de Neurología Pediátrica del Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel del Complejo Hospitalario Viedma de Cochabamba-Bolivia, del 1ero de enero de 2010 a 31 de diciembre de 2013. La Muestra son los 12 pacientes que fueron diagnosticados con Síndrome de West. En los resultados se destaca: que los 12 pacientes cumplían con la triada clásica de la enfermedad, siendo el 100% sintomático, correspondiendo al género femenino 8 y 4 al masculino. La edad en la que se hizo el diagnóstico con mayor frecuencia fue de 9 a 12 meses. Se realizó una evaluación de los antecedentes perinatales y neonatales entre los que se destacan: 5 casos con embarazo pre término y 6 casos con asfixia perinatal. Se realizaron pruebas diagnósticas complementarias con: tomografía axial computarizada y electroencefalograma. Se concluye que la presentación clínica del Síndrome de West en nuestro medio es sintomática en los 12 casos encontrados, el diagnostico se basó en la clínica y exámenes complementarios. El tratamiento principalmente empleado es el ácido valproico, debido a que la Hormona Adenocorticotrópica no está disponible en nuestro país.

West syndrome is a pediatric epileptic encephalopathy dependent on age characterized by the classic triad of epileptic spasms and mental retardation hypsarrhythmic pattern. It begins in most patients during the 1 st year of life, with an incidence between 3 and 12 months of age. Presents various etiologies: cryptogenic, idiopathic and symptomatic. The aim of the research is to describe the clinical presentation of West syndrome the diagnosis and treatment used. The study is descriptive and cross-sectional.The universe comprises 377 patients younger than 2 years with epilepsy who attended the clinic of Pediatric Neurology Children's Hospital Manuel AscencioVillarroelViedma Hospital in Cochabamba, Bolivia, January 1, 2010 to December 31,2013. The shows are the 12 patients who were diagnosed with West syndrome. In the results emerged: the 12 patients met the classic triad of the disease, with 100% symptomatic, corresponding to 8 and 4 female to male. The age at which the diagnosis is most often made was 9 to 12 months. 5 cases with preterm pregnancy and 6 cases with perinatal asphyxia:evaluation of prenatal and neonatal history including highlights was performed. Computed tomography and electroencephalogram: Additional diagnostic tests were performed. It is concluded that the clinical presentation of West syndrome in our country is symptomatic in 12 cases found, the diagnosis was based on clinical and complementary examinations. Treatment is mainly used valproic acid because the adrenocorticotropic hormone is not available in our country.

Estudio clínico-genético de pacientes cubanos con síndrome de West / Clinical and genetic studies in Cuban patients suffering from West syndrome

El síndrome de West constituye una encefalopatía epiléptica asociada a una amplia diversidad de factores causales, cuyas bases genéticas hasta el momento no se han estudiado en Cuba. Con el objetivo de describir las principales características clínicas y genéticas del trastorno, se realizó un estudio descriptivo, transversal en los pacientes con el síndrome de West, atendido en dos hospitales pediátricos de La Habana desde enero de 2005 a diciembre del año 2009. Predominaron los pacientes masculinos. Inicialmente los casos sintomáticos representaron solo el 53.85% del total. Se identificó la historia familiar positiva de epilepsia en el 51.92% y hubo una recurrencia del diagnóstico de síndrome West en tres familias; lo que orienta hacia la participación del componente genético en el desarrollo de este síndrome epiléptico. El 82.69% presentó hallazgos positivos al examen físico, de ellos, el 11.63% mostró anomalías cromosómicas. Las pruebas metabólicas aportaron diagnóstico en el 17.39% de los casos con antecedentes familiares positivos y/o defectos congénitos. Finalmente se modificó la frecuencia de clasificación del síndrome epiléptico concluyendo el estudio con un 78.85% de casos sintomáticos lo que apoya la utilidad del enfoque genético en la evaluación de los pacientes con síndrome de West.

West Syndrome, which is classified as an epileptic encephalopathy, is associated with an ample variety of etiological factors. Up to this moment, the molecular bases of this entity have not been studied in Cuba. A cross-sectional, descriptive study of West Syndrome was conducted with the purpose of describing the main clinical and genetic characteristics of this syndrome. It included the patients diagnosed in two pediatric hospitals in Havana between January 2005 and December 2009. The study showed a high prevalence of male patients. Initially, symptomatic cases represented only 53.85 % of the sample. A positive family history of epilepsy was detected in 51.92 % of the cases and recurrence of the disease was identified in three of all families included in the study. These two results pointed to a strong genetic component in association with the development of West Syndrome. The 82.69% was found to have positive physical examination findings; among them 11.63 % presented chromosomal anomalies. Metabolic studies confirmed 17.39% of the cases with family history and/or congenital defects. At the end, the frequency of classification for the epileptic syndrome was modified to conclude the study with a 78.85 % out of the symptomatic cases. Results corroborate the importance of a genetic assessment in the evaluation and diagnosis of patients with suspected West Syndrome.

Incontinentia pigmenti: presentación neonatal: a propósito de un caso clínico / Incontinentia pigmenti: neonatal presentation: a purpose of clinical case

La incontinentia pigmenti (IP) también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis infrecuente ligada al cromosoma X que afecta tejidos derivados del neuroectodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles patologías asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente.

Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare congenital X-linked genodermatosis with variable involvement of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Differential diagnoses are manifested in the neonatal period, such as bullous impetigo, neonatal herpes, cytomegalovirus, mastocytosis and hereditary epidermolysis bullosa. Early diagnosis allows detection of associated diseases which determine the patients prognosis.

Síndrome de west: encefalopatía epiléptica / West syndrome: epileptic encephalopathy

El síndrome de West es un tipo de epilepsia que se presenta principalmente en edades tempranas, se caracteriza por la tríada clásica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y electroencefalograma hipsarrítmico, aunque uno de estos elementos puede estar ausente, desde el punto de vista etiológico se clasifica en idiopático, criptogénico y sintomático. El objetivo de la presente revisión es presentar las características mas importantes del síndrome de West, con las manifestaciones clínicas evidenciadas en una paciente; ya que es una patología poco frecuente en nuestro medio y es importante conocer sus características al momento de realizar el diagnóstico y su respectivo tratamiento...

West syndrome is a type of epilepsy that occurs mainly in early age, is characterized by the classic triad of epileptic spasms, psychomotor retardation and electroencephalogram with hypsarrhythmia, although one of these elements can be absent, from the etiological point of view is classified in idiopathic, cryptogenic and symptomatic. The objective of this review is to present the most important features of the West Syndrome, with the clinical manifestations evidenced in a patient, this is rare in our area and it is important to know their characteristics at the time of diagnosis and respective treatment...

Síndrome de west. Aspectos clínicos, causas y terapéuticas / West síndrome. Clinical, etiological and therapeutical aspects

Con el objetivo de conocer el comportamiento clínico, etiológico y terapéutico se realizó estudio descriptivo y transversal a los pacientes ingresados con el diagnóstico de Síndrome de West (SW) en el hospital pediátrico docente de Camagüey, durante el período de julio 1985 a julio 1999. Se observó ligero predominio del sexo masculino, la edad de aparición de máxima incidencia entre cuatro y seis meses. El West sintomático y la causa perinatal la más frecuente, así como la crisis de extensión. Existió mayor afectación del desarrollo psicomotor en el West sintomático. La hormona adrenocorticotrópica asociada a la benzodiazepina y valproato de sodio resultó la terapéutica más efectiva.

With the aim of knowing the clinical, etiological and terapeutical behavior, a descriptive cross-sectional study was carried out in admitted patients with diagnosis of Wets Syndrome (WS) in the Pediatric Hospital of Camagüey from July 1985 to july 1999. A sligth prevalence of masculine sex was observed; the apparition age of maximun incidence was among 4 to 6 months. Symptomatic West and prenatal cause were the most frequent as well as the extension crisis. There was greater affection of the psychomotor development (SMD) in the Sympthomatic West ACTH associated to Benzodiazepina and Sodium Valproato resulted in the most effective therapeutic.