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Eritema , Dermatopatias Genéticas , Humanos , Eritema/etiologia , Eritema/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Feminino , Masculino , Granulomatose com Poliangiite/complicações , Granulomatose com Poliangiite/diagnóstico , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome de Churg-Strauss/complicações , Síndrome de Churg-Strauss/diagnósticoRESUMO
Stiff skin syndrome (SSS) is a rare, scleroderma-like condition that is commonly characterised by stony hard skin and limited joint mobility, in the absence of visceral involvement or immunologic abnormalities. Depending on the distribution of the disease, this disorder can be further categorised into classic (widespread) SSS or its newly described segmental variant. Additional features of this syndrome may include hypertrichosis, lipodystrophy, dysmetria and scoliosis. In this report, we present the case of a patient with segmental SSS and we briefly review the current literature about the topic.
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Contratura/diagnóstico , Contratura/terapia , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/terapia , Contratura/complicações , Contratura/etiologia , Dermatite Atópica , Progressão da Doença , Humanos , Medição de Risco , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/etiologiaRESUMO
Genodermatoses are inherited disorders presenting with cutaneous manifestations with or without the involvement of other systems. The majority of these disorders, particularly in cases that present with a cutaneous patterning, may be explained in the context of genetic mosaicism. Despite the barriers to the genetic analysis of mosaic disorders, next-generation sequencing has led to a substantial progress in understanding their pathogenesis, which has significant implications for the clinical management and genetic counseling. Advances in paired and deep sequencing technologies in particular have made the study of mosaic disorders more feasible. In this review, we provide an overview of genetic mosaicism as well as mosaic cutaneous disorders and the techniques required to study them.
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Mosaicismo , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/genética , Feminino , Aconselhamento Genético , Testes Genéticos , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Masculino , Fenótipo , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Dermatopatias Genéticas/patologiaAssuntos
Anormalidades da Pele/patologia , Tronco/patologia , Vasculite Leucocitoclástica Cutânea/patologia , Idoso , Dapsona/uso terapêutico , Eritema/diagnóstico , Eritema/etiologia , Humanos , Hansenostáticos , Masculino , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Resultado do Tratamento , Vasculite Leucocitoclástica Cutânea/diagnóstico , Vasculite Leucocitoclástica Cutânea/tratamento farmacológicoRESUMO
The coronavirus disease-19 (COVID-19) has spread over many countries and regions since the end of 2019, becoming the most severe public health event at present. Most of the critical cases developed multiple organ dysfunction, including acute kidney injury (AKI). Cytokine storm syndrome (CSS) may complicate the process of severe COVID-19 patients. This manuscript reviews the different aspects of blood purification in critically ill patients with AKI and increased inflammatory factors, and examines its potential role in severe COVID-19 treatment. Continuous renal replacement therapy (CRRT) has been practiced in many sepsis patients with AKI. Still, the timing and dosing need further robust evidence. In addition to the traditional CRRT, the high-throughput membrane with adsorption function and cytokine adsorption column are two representatives of recently emerging novel membrane technologies. Their potential in removing inflammatory factors and other toxins prospects for the treatment of severe COVID-19.
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Betacoronavirus , Calcinose/terapia , Infecções por Coronavirus/terapia , Citocinas , Doenças das Valvas Cardíacas/terapia , Hipotricose/terapia , Pneumonia Viral/terapia , Terapia de Substituição Renal , Dermatopatias Genéticas/terapia , COVID-19 , Calcinose/etiologia , Infecções por Coronavirus/complicações , Estado Terminal , Doenças das Valvas Cardíacas/etiologia , Humanos , Hipotricose/etiologia , Pandemias , Pneumonia Viral/complicações , SARS-CoV-2 , Dermatopatias Genéticas/etiologiaAssuntos
Doenças Ósseas Metabólicas/patologia , Linfoma de Zona Marginal Tipo Células B/diagnóstico , Linfoma Cutâneo de Células T/patologia , Ossificação Heterotópica/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Neoplasias Cutâneas/patologia , Doenças Ósseas Metabólicas/diagnóstico , Doenças Ósseas Metabólicas/etiologia , Vermelho Congo/metabolismo , Feminino , Humanos , Linfoma de Zona Marginal Tipo Células B/complicações , Pessoa de Meia-Idade , Ossificação Heterotópica/diagnóstico , Ossificação Heterotópica/etiologia , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Coloração e Rotulagem/métodos , Sindecana-1/metabolismoAssuntos
Queilite/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Prurido/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Adulto , Biópsia , Queilite/etiologia , Queilite/terapia , Feminino , Humanos , Lábio , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Transtornos de Fotossensibilidade/patologia , Transtornos de Fotossensibilidade/terapia , Prurido/etiologia , Prurido/patologia , Prurido/terapia , Pele/patologia , Pele/efeitos da radiação , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Genéticas/terapia , Testes Cutâneos , Protetores Solares/administração & dosagem , Resultado do Tratamento , Raios Ultravioleta/efeitos adversos , Terapia Ultravioleta/métodosAssuntos
Mucopolissacaridose II/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Metabólicas/diagnóstico , Braço , Dorso , Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Mucopolissacaridose II/complicações , Mucopolissacaridose II/patologia , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Metabólicas/etiologia , Dermatopatias Metabólicas/patologia , TóraxRESUMO
Erythema papulatum centrifugum (EPC), also known as erythema papulosa semicircularis recidivans (EPSR), is distinct from eczema and other well-described figurate erythemas characterised by annular erythematous lesions. We report 7 cases of EPC and propose new diagnostic criteria including the following: (i) EPC is characterised by single or multiple recurrent expanding annular or semi annular erythema with central regression, surrounded by tiny red papules; (ii) the lesions regularly relapse and resolve; (iii) the histopathologic feature shows superficial perivascular inflammation with or without mild inflammation around sweat glands in the mid dermis and (iv) patients lack other associated cutaneous or internal abnormalities.
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Eritema/etiologia , Eritema/patologia , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Adulto , Eritema/terapia , Feminino , Humanos , Dermatopatias Genéticas/terapiaAssuntos
Doenças Ósseas Metabólicas/patologia , Líquen Plano/patologia , Ossificação Heterotópica/patologia , Dermatoses do Couro Cabeludo/patologia , Couro Cabeludo/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Alopecia/etiologia , Alopecia/patologia , Doenças Ósseas Metabólicas/tratamento farmacológico , Doenças Ósseas Metabólicas/etiologia , Clobetasol/uso terapêutico , Feminino , Glucocorticoides/uso terapêutico , Humanos , Hidroxicloroquina/uso terapêutico , Líquen Plano/complicações , Líquen Plano/tratamento farmacológico , Pessoa de Meia-Idade , Ossificação Heterotópica/tratamento farmacológico , Ossificação Heterotópica/etiologia , Couro Cabeludo/efeitos dos fármacos , Dermatoses do Couro Cabeludo/complicações , Dermatoses do Couro Cabeludo/tratamento farmacológico , Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológico , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Resultado do TratamentoAssuntos
Predisposição Genética para Doença/etnologia , Antígeno HLA-DR4/genética , Transtornos de Fotossensibilidade/epidemiologia , Dermatopatias Genéticas/epidemiologia , Luz Solar/efeitos adversos , Fatores Etários , Alelos , Criança , Feminino , Antígeno HLA-DR4/imunologia , Humanos , América Latina/epidemiologia , Masculino , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Fatores de Risco , Fatores Sexuais , Pele/efeitos da radiação , Dermatopatias Genéticas/etiologiaRESUMO
AIM: Cutaneous bone formation is an uncommon lesion of the skin. It may be primary or secondary. Secondary lesions are mostly associated with melanocytic nevi. Although many different theories have been proposed to explain the etiology, extraskeletal bone formation is complex and poorly understood phenomenon.Here the authors report a series of melanocytic nevi with cutaneous bone formation and the authors described morphologic and clinicopathologic features such as age, sex, location, focus number and size of the lesion. MATERIAL AND METHOD: Through a single center, this retrospective study presents total number of 20 patients with melanocytic nevus with or without osseous metaplasia. Histologic and clinicopathologic features such as age, sex, location, focus, and size of lesion were compared. RESULTS: Lesions were identified in 10 female patients. All of the cases were seen in the head and neck region such as face, forehead, eyebrow, lip, and neck and most of them were solitary. The nevi were usually associated with the single focus of ossification. Most of patients (50%) had acne symptoms and treatment anamnesis. Granulomatous dermal inflammation was seen in 2 patients. There was no difference in nevus morphology and the size of the nevi between the osteonevi and the other types of nevi. CONCLUSION: In conclusion, this study revealed that although it is rare it has distinctive features such as female patients, face location, and acne anamnesis. Therefore it may be speculated that the osteogenic factors may be involved with inflammatory-induced metaplastic ossification and tend to be related female sex.
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Doenças Ósseas Metabólicas/etiologia , Nevo Pigmentado/complicações , Ossificação Heterotópica/etiologia , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Neoplasias Cutâneas/complicações , Adulto , Feminino , Humanos , Metaplasia , Pessoa de Meia-Idade , Estudos Retrospectivos , Neoplasias Cutâneas/patologiaAssuntos
Acne Vulgar/complicações , Doenças Ósseas Metabólicas/diagnóstico , Ossificação Heterotópica/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Adulto , Doenças Ósseas Metabólicas/etiologia , Doenças Ósseas Metabólicas/cirurgia , Face , Feminino , Humanos , Ossificação Heterotópica/etiologia , Ossificação Heterotópica/cirurgia , Pele/patologia , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Dermatopatias Genéticas/cirurgiaAssuntos
Acne Vulgar/complicações , Doenças Ósseas Metabólicas/patologia , Dermatoses Faciais/patologia , Ossificação Heterotópica/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Doenças Ósseas Metabólicas/etiologia , Face , Dermatoses Faciais/etiologia , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Ossificação Heterotópica/etiologia , Dermatopatias Genéticas/etiologiaAssuntos
Eritema/diagnóstico , Hiperceratose Epidermolítica/diagnóstico , Tuberculose Latente/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Criança , Eritema/etiologia , Feminino , Humanos , Hiperceratose Epidermolítica/etiologia , Tuberculose Latente/complicações , Dermatopatias Genéticas/etiologiaAssuntos
Transtornos de Fotossensibilidade/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Luz Solar/efeitos adversos , Feminino , Humanos , Linfoma de Células B/patologia , Pessoa de Meia-Idade , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Neoplasias Cutâneas/patologiaRESUMO
Ligneous conjunctivitis is a rare and poorly understood pathology. Infections and repeated microtraumas are often involved in acute disease flare-ups. This masquerade may lead to misdiagnosis and delayed treatment. We report two cases of ligneous conjunctivitis, describing various presentations of its natural history and focusing on the treatment of this rare disease.