Velocidade de fluxo sanguíneo cerebral em crianças em crianças e adolescentes com doença falciforme em Salvador, Bahia / Cerebral blood flow velocity in children and adolescents with sickle cell disease in Salvador, Bahia

INTRODUÇÃO: A doença falciforme (DF) é caracterizada por complicações agudas e crônicas. Entre as agudas podemos citar: episódios álgicos, síndrome torácica aguda (STA), priapismo, crise hemolítica, infecções agudas e acidente vascular cerebral (AVC), sendo este útimo responsavel por complicações a longo prazo na infância. A velocidade do fluxo sanguíneo cerebral (VFSC) elevada é o fator de risco mais importante para o desenvolvimento do AVC em crianças com anemia falciforme. A identificação de pacientes de risco associados a velocidades de fluxo sanguíneos cerebrais anormais é realizada pelo Doppler transcraniano (DTC), exame fundamental à prevenção primária do AVC. OBJETIVOS: Avaliar as velocidades de fluxo sanguíneo cerebral em crianças e adolescentes com DF em Salvador-Bahia, para identificar aqueles com risco alto de AVC, além de correlacionar as velocidades de fluxo cerebral com os perfis clínico e hematológico dos pacientes. PACIENTES E MÉTODOS: O DTC por insonação, utilizando uma sonda de 2 MHZ...

BACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is characterized by acute episodes of illnesses (crises) such as bone pain crisis, acute chest syndrome (ACS), priapism, hemolytic crisis, acute infections; and acute and long term complications such as cerebrovascular accident (CVA). Abnormally high cerebral blood flow velocity is the most important risk factor for development of stroke in pediatric patients with sickle cell anemia, and its detection by transcranial Doppler (TCD) is fundamental in primary stroke prevention. Other clinical, hematologic and genetic risk factors of stroke have also been identified. OBJECTIVES: The study aimed at evaluating the cerebral blood flow velocities of children and adolescents with SCD in Salvador, Brazil, detect those at high risk of stroke and correlate the flow velocities with clinical and hematological profiles of the patients. PATIENTS AND METHODS: Transcranial Doppler was performed on subjects aged 2 to 16 years who fulfilled the inclusion criteria, using a 2 MHz...

The effect of hydroxyurea on vasculopathy in a child with sickle cell disease.

We report serial CNS findings in a girl with sickle cell disease and stroke. Religious considerations precluded transfusion and bone marrow transplantation; therefore, she received single-agent hydroxyurea therapy for almost 6 years. MR angiography showed that vascular patency improved, although diffuse cerebral atrophy slowly worsened. Hydroxyurea can be effective in treating vasculopathy, but it might not prevent the progression of parenchymal damage in advanced disease.

Routine screening for sickle cell haemoglobinopathy by electrophoresis in an infant welfare clinic.

The experience of a Nigerian infant welfare clinic in offering sickle cell haemoglo-binopathy (SCH) screening by electrophoresis to its clinic population over a 12-year period is reported. Overall 10,115 children were screened. Homozygous haemoglobin S was detected in 3.1% and haemoglobin S + C in 1.1%. Carriers of the sickle cell gene (haemoglobin A + S) comprised 23.7% of the children screened. Gene frequencies for the A, S and C genes were 0.814, 0.155 and 0.031 respectively. The gene frequencies of the S and C genes were higher than those reported in infants and under-five children from other parts of Nigeria. Screening for sickle cell haemoglobinopathy in the first year of life through infant welfare clinics and 'well-baby' clinics as described in this report is suggested as a viable approach to the problems of detection (and genetic counselling) of SCH in developing countries with their scant resources. The advantages and limitations of this approach are discussed.

Prevalência do traço falciforme em doadores de sangue do Distrito Federal / Prevalence of the falciform trace in blood donors from Distrito Federal

Foram estudados 55.450 amostras de doadores de sangue da rede pública do DF, no período de junho/95 a dezembro/96, para detectar a prevalência da hemoglobina S, através do Teste da Mancha e confirmaçao com o teste de Eletroforese, com o objetivo de selecionar hemácias com melhor qualidade, evitando transfusoes que possam gerar efeitos indesejáveis e ineficácia terapêutica nos receptores de sangue, assim como dar orientaçao genética aos portadores assintomáticos de hemoglobina S. Nas amostras analisadas foram encontrados 1140 resultados positivos para o traço falciforme, o que representa 2,06 por cento da totalidade. Esse resultado corrobora com outras pesquisas publicadas e demonstra a necessidade da obrigatoriedade da realizaçao prévia às transfusoes do teste de triagem para hemoglobina S

Pitfalls in newborn hemoglobinopathy screening: failure to detect beta(+)-thalassemia.

Although universal newborn screening can reliably identify all infants with sickle cell hemoglobinopathies, the initial screening result must not be considered the definitive diagnosis. We describe 23 infants whose screening phenotype was FS or FC but whose true phenotype included hemoglobin A, establishing a definitive diagnosis of hemoglobin S or hemoglobin C in combination with beta(+)-thalassemia. Higher than expected hemoglobin concentrations or lower than expected mean erythrocyte volumes should suggest concurrent beta(+)-thalassemia.

Protocolo para portadores de síndromes falciformes / Protocol for management of patients with sickle cell syndrome

Este protocolo aborda pacientes, crianças e adultos, portadores de Síndromes Falciformes, definidos como tendo em comum a herança do gen da globina beta falciforme (HBS). Inclui, portanto, as hemoglobinopatias SS, SC, S beta O e S beta + talassemia. Visa uma uniformizaçäo de condutas, proporcionando um melhor atendimento desses pacientes, bem como a realizaçäo de estudos prospectivos e retrospectivos.

Protocolo para portadores de síndromes falciformes / Protocol for management of patients with sickle cell syndrome

Este protocolo aborda pacientes, criancas e adultos, portadores de Síndromes Falciformes, definidos como tendo em comum a heranca do gen da globina beta falciforme (HBS). Inclui, portanto, as hemoglobinopatias SS, SC, S beta O e S beta + talassemia. Visa uma uniformizacäo de condutas, proporcionando um melhor atendimento desses pacientes, bem como a realizacäo de estudos prospectivos e retrospectivos. (AU)