RESUMO
Hyperkinesias in a patient with complex-I deficiency due to the variant m.10191T>C in MT-ND3 have not been previously reported. The patient is a 32 years-old female with multisystem mitochondrial disease due to variant m.10191T>C in MT-ND3, who has been experiencing episodic, spontaneous or induced abnormal movements since age 23. The abnormal movements started as right hemi-athetosis, bilateral dystonia of the legs, or unilateral dystonia of the right arm and leg. They often progressed to severe ballism, involving the trunk, and limbs. The arms were more dystonic than the legs. In conclusion, complex-I deficiency due to the variant m.10191T>C in MT-ND3 may manifest as multisystem disease including hyperkinesias. Neurologists should be aware of hyperkinesias as a manifestation of complex-I deficiency.
RésuméL'hyperkinésie d'une patiente atteinte d'un déficit en complexe I dû à la variante m.10191T>C du gène MT-ND3 n'a jamais été rapportée auparavant. La patiente est une femme de 32 ans atteinte d'une maladie mitochondriale multisystémique due à la variante m.10191T>C du gène MT-ND3, qui présente des mouvements anormaux épisodiques, spontanés ou provoqués depuis l'âge de 18 ans. mouvements anormaux épisodiques, spontanés ou provoqués depuis l'âge de 23 ans. Les mouvements anormaux ont commencé par une hémiathétose droite, dystonie bilatérale des jambes ou dystonie unilatérale du bras et de la jambe droite. Ils ont souvent évolué vers un ballisme sévère, impliquant le tronc et les membres. le tronc et les membres. Les bras étaient plus dystoniques que les jambes. En conclusion, le déficit en complexe I dû à la variante m.10191T>C du gène MT-ND3 peut se manifester par une maladie multisystémique comprenant des hyperkinésies. Les neurologues doivent être conscients que l'hyperkinésie est une manifestation du déficit en complexe-I. de la déficience en complexe I.
Assuntos
Doença de Leigh , Humanos , Feminino , Adulto , Doença de Leigh/complicações , Doença de Leigh/diagnóstico , Hipercinese/etiologia , Complexo I de Transporte de Elétrons/deficiência , Doenças Mitocondriais/complicações , Doenças Mitocondriais/diagnóstico , Doenças Mitocondriais/genética , MutaçãoRESUMO
Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés Mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodes, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns Sayre (cinco), d) PEO del inglés Progressive External Ophthalmoplegia plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Doença de Leigh/diagnóstico , Doença de Leigh/etiologia , Doenças Mitocondriais/classificação , Doenças Mitocondriais/complicações , Doenças Mitocondriais/diagnóstico , Doenças Mitocondriais/patologia , Doenças Mitocondriais , Síndrome MELAS/diagnóstico , Síndrome MELAS/etiologia , Argentina , Encefalopatias/diagnóstico , Encefalopatias/etiologia , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologiaAssuntos
Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Doença de Leigh/diagnóstico , Imageamento por Ressonância MagnéticaRESUMO
Os autores descrevem pela primeira vez no país um caso de criança do sexo feminino, com 10 anos de idade, atendida no ambulatório de Oftalmologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ, portadora da síndrome de Leigh, que faz parte de um grupo de enfermidades metabólicas conhecidas como encefalomiopatias mitocondriais. É doença hereditária transmitida por diferentes modos de herança: mitocondrial, autossômica recessiva e recessiva ligada ao X. O início das manifestações clínicas é variado, ocorrendo em geral, dentro dos primeiros dois anos de vida, com evolução insidiosa, progressiva e com períodos de exacerbações. O diagnóstico é difícil pelo pleomorfismo de sua apresentação, sendo baseado nos achados clínicos e estudos complementares relacionados à deficiência na produção mitocondrial de ATP e da citocromo C oxidase. Como não há tratamento específico, este é baseado em medidas paliativas, portanto a identificação desta síndrome é importante como diagnóstico correto permitindo condutas adequadas à melhor qualidade de vida de seus portadores.
The authors describe for the first time in the Country a case of a 10-year-old female child, assisted at the Ophthalmology Clinic of the Hospital Universitário Clementino Fraga Filho UFRJ, with Leigh's syndrome that is part of a metabolic disease group known as mitochondrial encephalomyopathies. It is an hereditary disease transmitted by a different mode of inheritance: mitochondrial, X-linked recessive and autosomal recessive. The beginning of clinical manifestations is varied and occurs usually in the first two years of life, with progressive and insidious evolution and exacerbation periods. Diagnosis is difficult because pleomorphic presentation, based on clinical findings and complementary study related to mitochondrial production of ATP and cytochrome c oxidase deficiencies. Considering that there is no specific treatment, this is based on a palliative procedure. So, the identification of this syndrome is very important to keep it under control, since its evolution is progressive.
Assuntos
Criança , Feminino , Humanos , Doença de Leigh/diagnósticoRESUMO
Un niño de 30 meses presentó nistagmos bilateral, temblor de los miembros, trastorno de la marcha, hipotonía y disartria. Basado en las manifestaciones clínicas, los exámenes de laboratorio y los hallazgos de neuroimagen se planteó el diagnóstico de Encefalopatía de Leihg. Durante la fase inicial de la enfermedad se practicaron estudios de neuroimagen demostrando lesiones simétricas en el putamen que aparecían en la resonancia magnética cerebral como señales hiperintensas en las secuencias de T2. Un nuevo estudio de resonancia magnética practicada 12 meses más tarde, reveló un área hiperintensa en la porción posterior del tallo cerebral. Durante esta etapa, el paciente presentó deterioro en sus manifestaciones clínicas, movimientos distónicos, rigidez y anomalías respiratorias. Murió 6 meses más tarde por paro respiratorio durante infección bronconeumónica. Nuestros hallazgos sugieren que la resonancia magnética es una técnica útil para evaluar la evolución de este trastorno