Caracterizaçäo de miopatias mitocondriais através da avaliaçäo das atividades enzimáticas envolvidas no metabolismo energético / Characterization of mitochondrial myopathies through the evaluation of the enzymatic activities involved in the energetic metabolism

Foi determinada a atividade das enzimas NADH desidrogenase, NADH citocromo e redutase, succinato desidrogenase, succinato citocromo e redutase, citocromo e oxidase e citrato sintase em mitocôndrias de músculo esquelético humano normal e doente (suspeito de miopatia mitocondrial). O grupo controle foi constituído de 13 indivíduos normais e que nao faziam uso contínuo de fármacos. O grupo doente era constituído de 10 pacientes cujo diagnóstico anatomopatológico indicava suspeita de miopatia mitocondrial. Observou-se reduçao na atividade das enzimas em todos os pacientes: 7 com anormalidades em todas as enzimas ensaiadas; 2 com deficiências em todas as enzimas exceto na citocromo e oxidase; e 1 paciente com disfunçao apenas na atividade da succinato desidrogenase e succinato citocromo e redutase. Este perfil possibilitou caracterizar múltiplas deficiências ou deficiência combinada da cadeia respiratória, além da disfunçao na citrato sintase em 9 pacientes. Um dos casos constituiu exceçao, sendo a deficiência enzimática restrita ao complexo II. Foi possível concluir que a metodologia usada é adequada e facilmente aplicável aos objetivos clínicos. Os resultados obtidos possibilitam a caracterizaçao dos complexos enzimáticos mitocondriais deficientes, mostrando que tais enfermidades sao originadas de disfunçao no metabolismo energético.

Açäo neuro-muscular do veneno crotálico: dados preliminares / Neuromuscular action of crotalid venoms: preliminary data

Estudamos 6 pacientes, 2 caes e um coelho com intoxicaçao crotálica. Avaliamos a conduçao nervosa periférica sensitiva e motora, a transmissao neuro-muscular e eletromiografias. As biópsias de músculo foram processada por histoquímica. Os 6 pacientes apresentaram mononeuropatia sensitiva no nervo periférico adjacente ao local da inoculaçao do veneno e encontramos evidências histoquímicas de miopatia mitocondrial. Os defeitos da transmissao neuro-muscular foram mínimos. A maioria dos autores admite que veneno crotálico determina síndrome miastênica. Nossos achados indicam que ptose palpebral, facies miastênico e fraqueza muscular observados após acidente crotálico, correspondem provavelmente a miopatia mitocondrial, muitas vezes transitória e reversível.