Disgenesia gonadal pura 46 XX, una causa infrecuente de hipogonadismo: presentación de un caso / Pure gonadal dysgenesis 46 XX, an ucommon cause of hypogonadism: case presentation
Rev. chil. endocrinol. diabetes
; 13(1): 11-13, 2020.
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-1048794
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
El término disgenesia gonadal pura hace referencia a mujeres fenotípicas con infantilismo sexual, amenorrea primaria, hábito eunucoide y un cariotipo 46, XX o 46, XY sin anomalías cromosómicas. Puede asociarse a complicaciones como osteoporosis y síndrome metabólico, elevando el riesgo cardiovascular. Se presenta una paciente femenina de 16 años y 8 meses de edad que acude a consulta de endocrinología por presentar amenorrea primaria.
ABSTRACT
The term pure gonadal dysgenesis refers to phenotypic women with sexual infantilism, primary amenorrhea an d the eunucoid habit and a 46, XX or 46, XY karyotype without chromosomal abnormalities. It can be associated with complications such as osteoporosis and metabolic syndrome, increasing cardiovascular risk. We present a female patient of 16 years and 8 months of age who attended endocrinology clinic for presenting primary amenorrea.
Palavras-chave
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1
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LILACS
Assunto principal:
Disgenesia Gonadal 46 XX
/
Hipogonadismo
Idioma:
Es
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article