Síndrome de Rett: uma revisão da literatura / Rett Syndrome: a review of the literature

RESUMO

Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica severa do desenvovimento, e a sua incidência é de 110.000 nascimentos do sexo feminino, uma das causas genéticas mais comuns de atraso mental severo em mulheres. O desenvolvimento é aparentemente normal nos primeiros seis a 18 meses de vida até que ocorre a regressão das habilidades cognitivas, sociais e motoras. A progressão e severidade da desordem são avaliadas de forma clássica e divididas em estágio I, de estagnação precoce, estágio II, rapidamente destrutivo, estágio III, pseudo estacionária, e estágio IV, de deterioração motora tardia. As mutações no gene ligado ao X metil-CpG de ligação a proteína 2 (MECP2) está presente na maioria das pacientes com a SR. O tratamento fisioterapêutico é bastante eficaz, visto que melhora ou mantém as capacidades funcionais, funções sensoriais e motoras na SR. Benefícios estes que causam grande impacto na qualidade de vida desses indivíduos com deficiências severas.

ABSTRACT

Rett syndrome (RS) is a severe neurological developmental disorder, and its incidence is 1 10,000 female births, one of the most common genetic causes of severe mental retardation in females. The development is apparently normal in the first six to 18 months of life until regression occurs cognitive, social and motor skills. The progression and severity of the disorder are assessed and classically divided into stage I, early stagnation, stage II, rapidly destructive, stage III, stationary pseudo, and stage IV, the late motor deterioration. Mutations in the X-linked gene 2 protein binding of methyl-CpG (MECP2) is present in most patients with MR. The physical therapy is quite effective, as it improves or maintains the funcional, sensory and motor functions in SR. These benefits that greatly impact quality of life of individuals with severe disabilities.