Síndrome de Allgrove. Informe de un caso / Allgrove syndrome. A case report

RESUMEN

Resumen Antecedentes El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978; es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por las tres A acalasia, alacrimia e insuficiencia adrenal. El gen alterado es el AAAS, que codifica la proteína ALADIN. Caso clínico Mujer de 17 años de edad, a los 18 meses, cursó con alacrimia que ocasionó úlceras corneales, zonas hiperpigmentadas en pliegues y niveles de hormona adrenocorticotropa (ACTH, adrenocorticotrophic hormone) en 2.1 µg/d, cortisol basal de 3.6 µg/dl. A los 5 años de edad la tomografía axial computarizada (TAC) mostró suprarrenales apenas visibles, y la electromiografía reportó neuropatía motora tipo axonal. A los 7 años inició con crisis convulsiva, disfagia a sólidos y el esofagograma baritado reportó dilatación esofágica inferior, la manometría esofágica confirmó aumento de la presión del esfínter esofágico inferior, relajación incompleta y aperistalsis del cuerpo esofágico. Se realizó cardiomiotomía de Heller y funduplicatura parcial anterior por laparoscopia, y se mostró mejoría clínica. Discusión: El síndrome de Allgrove es una enfermedad que va apareciendo durante la infancia temprana, cursa con alacrimia, acalasia e insuficiencia adrenal. Esto coincide con lo presentado en esta paciente. El tratamiento es con esteroides así como con el manejo quirúrgico de la acalasia con buenos resultados.

ABSTRACT

Abstract Background: Allgrove syndrome was described in 1978, it is an autosomal recessive disorder characterized by the triple A Achalasia, Alacrima and Adrenal insufficiency. The AAAS is the altered gene encoding the protein ALADIN. Case report A 17 years old female, who presented alacrima corneal ulcers at 18 month, hyperpigmentation areas, and ACTH levels in 2.1 g / d, basal cortisol of 3.6 mg/dl. At 5 years old she showed adrenal hypogenesia, electromyography reported axonal motor type neuropathy. At 7 years old, she began with seizure, dysphagia to solids, barium esophagogram reported lower esophageal dilation, esophageal manometry confirmed increased pressure of the lower esophageal sphincter, aperistalsis, and esophageal body incomplete relaxation. Heller cardiomyotomy and partial anterior fundoplication laparoscopically was performed, showing clinical improvement. Discussion: Allgrove Syndrome is a disease that will appear in early childhood, present with alacrima, achalasia and adrenal insufficiency. This coincides with what is presented in this patient; steroids are the medical treatment and achalasia must be resolved by surgery, with good results.