Análisis clínico y citogenético en 257 casos de síndrome de Down / Clinical and cytogenetic aspects in 257 cases of Down's syndrome

RESUMEN

Se analiza una población de 257 pacientes, 56,4%varones, con diagnóstico clínico de síndrome de Down, a los que se les realizó estudio citogenético. Catorce (5,4%) tenían cariotipo normal y 243 (94,6%) trisomía 21. De estos últimos, 225 (92,6%) correspondían a trisomía 21 libre, 10 (4,1%) a mosaicos, 8 (3,3%) a translocaciones. El promedio de edad materna fue significativamente mayor que el de las madres atendidas en la maternidad del hospital José J. Aguirre (32,14 vs. 24,85 años) y 41,26 por ciento de los pacientes con síndrome de Down era hijo de madres de 36 años y más, en cirscunstancias que al mismo grupo etario corresponde sólo 9,7%de los partos que ocurren en el país. Los nacimientos según estación del año fueron casi el doble en verano (33,1%) que en invierno (16,9%). La frecuencia de presentación de algunos signos clínicos característicos del síndrome de Down como epicanto, puente nasal bajo, separación entre primero y segundo ortejos fue mayor que lo descrito en otros países, mientras que otras como manchas de Brushfield, occipucio plano, malformaciones dentales y cardiovasculares fue menor, lo que, en parte, es atribuible a la edad en que se realizó el examen clínico. Se destaca la importancia del estudio citogenético para dar un consejo genético apropiado