Seguimiento de pacientes con hiperfenilalaninemia diagnosticados precozmente / Follow-up of patients with early diagnostic of hyperphenylalaninemia

RESUMEN

Se presentan 17 pacientes con hiperfenilalaninemia diagnosticados en el período neonatal (20,3 ñ 12,6 días de vida), cuyas concentraciones iniciales de fenilalanina sérica eran de 16,5 a 46,2 mg por ciento. En todos el tratamiento dietético comenzó al hacer el diagnóstico y han sido seguidos en un policlínico especial del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile. Se describen la dieta, los suplementos de minerales y vitaminas requeridos, que han permitido, durante el seguimiento, mantener concentraciones de fenilalanina en el suero entre 2 y 6 mg/dl, salvo transgresiones transitorias que han ocurrido en 2 casos. En 82,2 por ciento de los casos el crecimiento y el desarrollo han sido normales. Se subraya la importancia de tomar la primera muestra en tarjet de papel filtro a todos los recién nacidos antes de cumplir 10 días de vida, para hecer oportunamente el diagnóstico. Los programas se seguimiento integral facilitan el manejo y el desarrollo físico y mental normales de estos niños