Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba / Beguez Chediak-Higashi Syndrome. Report of a new case in Cuba
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
; 27(4): 435-444, oct.-dic. 2011.
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-615373
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias
ABSTRACT
Beguez-Chediak-Higashi syndrome is a rare illness; it was described in 1943 by Dr. Beguez-Cesar in Cuba. We present an 8 months boy with frequent infections, obesity, intense paleness, silver hair, hepatomegaly, splenomegaly, anemia and big lisosomal granules in myelopoietic system. He was treated with prednisolona, vincristin, VP-16, and oral acyclovir with partial and transitory results:
Palavras-chave
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1
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LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Chediak-Higashi
Idioma:
Es
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article