Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico / Duchenne muscular dystrophy and fatty acid oxidation defect in pediatric patient

RESUMEN

Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM...