Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura / Neonatal-onset propionic acidemia neurologic deficit, poor feeding and vomiting - a case report and literature review
Repert. med. cir
; 21(4): 225-237, 2012. tab
Article
em En, Es
| LILACS, COLNAL
| ID: lil-795606
Biblioteca responsável:
CO304.1
RESUMEN
Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. Los errores innatos del metabolismo son entidades que a pesar de tener una baja incidencia, se deben considerar en todo neonato con encefalopatía, problemas en la alimentación o pobre ganancia ponderal, entre otras manifestaciones, ya que el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno previenen la aparición de secuelas neurológicas con retardo del desarrollo psicomotor y muerte temprana.
ABSTRACT
Preterm infant readmitted to the neonatal unit at ClínicaUniversitaria Colombia, Bogotá DC, presenting poor feeding and delays in normal growth velocity, who was diagnosed with propionic acidemiaby means of a urine organic acid profiling by chromatography. Although its low incidence, inborn metabolic disorders must be considered in any newborn presenting with encefalopathy, poor feeding or delays in normal growth velocity, among other manifestations for early diagnosisandprompt treatment preventneurological sequellae including psychomotor retardation and early neonatal death.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
COLNAL
/
LILACS
Assunto principal:
Acidemia Propiônica
/
Doenças do Recém-Nascido
Idioma:
En
/
Es
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article