Terminal deletion, del(1)(p36.3), detected through screening for terminal deletions in patients with unclassified malformation syndromes.

Riegel, M; Castellan, C; Balmer, D; Brecevic, L; Schinzel, A

Riegel, M; Castellan, C; Balmer, D; Brecevic, L; Schinzel, A.

Afiliação

Riegel M; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Switzerland.

Am J Med Genet ; 82(3): 249-53, 1999 Jan 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10215549

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Convulsões/genética; Determinação da Idade pelo Esqueleto; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/genética; Repetições de Microssatélites; Fenótipo; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Anormalidades Congênitas / Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção Cromossômica Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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