Miller-Dieker syndrome and trisomy 5p in a child carrying a derivative chromosome with a microdeletion in 17p13.3 telomeric to the LIS1 and the D17S379 loci.

Mutchinick, O M; Shaffer, L G; Kashork, C D; Cervantes, E I

Mutchinick, O M; Shaffer, L G; Kashork, C D; Cervantes, E I.

Afiliação

Mutchinick OM; Departamento de Genética, Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubirán, México, D.F. osvaldo@servidor.unam.mx

Am J Med Genet ; 85(2): 99-104, 1999 Jul 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10406660

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 17; Cromossomos Humanos Par 5; Deleção de Genes; Proteínas Associadas aos Microtúbulos; Proteínas/genética; Telômero; Trissomia; 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase; Criança; Fácies; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Linhagem; Fenótipo; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 5 / Cromossomos Humanos Par 17 / Proteínas / Telômero / Deleção de Genes / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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