A simple PCR-based assay allows detection of a common mutation, IVS8-1G-->C, in DHCR7 in Smith-Lemli-Opitz syndrome. | Genet Test;3(4): 361-3, 1999. | MEDLINE

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A simple PCR-based assay allows detection of a common mutation, IVS8-1G-->C, in DHCR7 in Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Battaile, K P; Maslen, C L; Wassif, C A; Krakowiak, P; Porter, F D; Steiner, R D.

Afiliação

Battaile KP; Department of Pediatrics, Oregon Health Sciences University, Portland 97201, USA.

Genet Test ; 3(4): 361-3, 1999.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10627944

Assuntos

Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH; Oxirredutases/genética; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Testes Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Splicing de RNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Reação em Cadeia da Polimerase / Mutação Puntual / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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