Molecular diagnosis of Stickler syndrome: a COL2A1 stop codon mutation screening strategy that is not compromised by mutant mRNA instability.

Freddi, S; Savarirayan, R; Bateman, J F

Freddi, S; Savarirayan, R; Bateman, J F.

Afiliação

Freddi S; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.

Am J Med Genet ; 90(5): 398-406, 2000 Feb 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10706362

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Testes Genéticos/métodos; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Íntrons; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Mutação Puntual; Splicing de RNA/genética; RNA Mensageiro/análise; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Oftalmopatias Hereditárias / Testes Genéticos / Doenças do Tecido Conjuntivo Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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