beta-galactosidase gene mutations affecting the lysosomal enzyme and the elastin-binding protein in GM1-gangliosidosis patients with cardiac involvement.

Morrone, A; Bardelli, T; Donati, M A; Giorgi, M; Di Rocco, M; Gatti, R; Parini, R; Ricci, R; Taddeucci, G; D'Azzo, A; Zammarchi, E

Morrone, A; Bardelli, T; Donati, M A; Giorgi, M; Di Rocco, M; Gatti, R; Parini, R; Ricci, R; Taddeucci, G; D'Azzo, A; Zammarchi, E.

Afiliação

Morrone A; Department of Paediatrics, University of Florence, Florence, Italy.

Hum Mutat ; 15(4): 354-66, 2000.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10737981

Assuntos

Cardiomiopatias/enzimologia; Cardiomiopatias/genética; Gangliosidose GM1/enzimologia; Gangliosidose GM1/genética; Mutação/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; beta-Galactosidase/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Criança; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Gravidez; Receptores de Superfície Celular/deficiência; beta-Galactosidase/deficiência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gangliosidose GM1 / Beta-Galactosidase / Receptores de Superfície Celular / Mutação / Cardiomiopatias Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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