Characterization of the sialidase molecular defects in sialidosis patients suggests the structural organization of the lysosomal multienzyme complex.

Lukong, K E; Elsliger, M A; Chang, Y; Richard, C; Thomas, G; Carey, W; Tylki-Szymanska, A; Czartoryska, B; Buchholz, T; Criado, G R; Palmeri, S; Pshezhetsky, A V

Lukong, K E; Elsliger, M A; Chang, Y; Richard, C; Thomas, G; Carey, W; Tylki-Szymanska, A; Czartoryska, B; Buchholz, T; Criado, G R; Palmeri, S; Pshezhetsky, A V.

Afiliação

Lukong KE; Service de Génétique Médicale, Hôpital Sainte-Justine, 3175 Côte Ste-Catherine and Département de Pédiatrie, Faculté de Médicine, Université de Montréal, Montréal, Quebec H3T 1C5, Canada.

Hum Mol Genet ; 9(7): 1075-85, 2000 Apr 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10767332

Assuntos

Lisossomos/enzimologia; Mucolipidoses/enzimologia; Mucolipidoses/genética; Neuraminidase/química; Neuraminidase/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Sítios de Ligação; Células COS; Carboxipeptidases/metabolismo; Catepsina A; Criança; Pré-Escolar; DNA/metabolismo; Éxons; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; beta-Galactosidase/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lisossomos / Mucolipidoses / Neuraminidase Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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