A large homozygous or heterozygous in-frame deletion within the calcium-sensing receptor's carboxylterminal cytoplasmic tail that causes autosomal dominant hypocalcemia.

Lienhardt, A; Garabédian, M; Bai, M; Sinding, C; Zhang, Z; Lagarde, J P; Boulesteix, J; Rigaud, M; Brown, E M; Kottler, M L

Lienhardt, A; Garabédian, M; Bai, M; Sinding, C; Zhang, Z; Lagarde, J P; Boulesteix, J; Rigaud, M; Brown, E M; Kottler, M L.

Afiliação

Lienhardt A; Service de Pédiatrie 2, Centre Hospitalier Universitaire, Limoges, France. anne.lienhardt@unilim.fr

J Clin Endocrinol Metab ; 85(4): 1695-702, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10770217

Assuntos

Deleção de Genes; Hipocalcemia/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Adulto; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Criança; Citoplasma/química; DNA Complementar/genética; Embrião de Mamíferos; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Rim; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Receptores de Detecção de Cálcio; Análise de Sequência de DNA; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Receptores de Superfície Celular / Hipocalcemia Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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