Novel mutations in two Japanese cases of glycogen storage disease type IIIa and a review of the literature of the molecular basis of glycogen storage disease type III.

Fukuda, T; Sugie, H; Ito, M

Fukuda, T; Sugie, H; Ito, M.

Afiliação

Fukuda T; Department of Pediatric Neurology, Hamamatsu City Medical Center for Developmental Medicine, Takazono, Hamakita, Japan. etfukuda@imix.or.jp

J Inherit Metab Dis ; 23(2): 95-106, 2000 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10801050

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/genética; Mutação/genética; Adulto; Primers do DNA; DNA Complementar/análise; DNA Complementar/genética; Eletroforese em Gel de Ágar; Feminino; Biblioteca Genômica; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/patologia; Humanos; Japão; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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