Mutations in TGIF cause holoprosencephaly and link NODAL signalling to human neural axis determination.

Gripp, K W; Wotton, D; Edwards, M C; Roessler, E; Ades, L; Meinecke, P; Richieri-Costa, A; Zackai, E H; Massagué, J; Muenke, M; Elledge, S J

Gripp, K W; Wotton, D; Edwards, M C; Roessler, E; Ades, L; Meinecke, P; Richieri-Costa, A; Zackai, E H; Massagué, J; Muenke, M; Elledge, S J.

Afiliação

Gripp KW; The Children's Hospital of Philadelphia, Departments of Pediatrics, Genetics and Neurology, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Nat Genet ; 25(2): 205-8, 2000 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10835638

Assuntos

Padronização Corporal/genética; Holoprosencefalia/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Transdução de Sinais; Fator de Crescimento Transformador beta/fisiologia; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Cromossomos Humanos Par 18/genética; DNA/genética; DNA/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Éxons/genética; Regulação da Expressão Gênica/genética; Proteínas de Homeodomínio/química; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Camundongos; Mutação; Proteína Nodal; Mapeamento Físico do Cromossomo; Prosencéfalo/anormalidades; Prosencéfalo/embriologia; Prosencéfalo/metabolismo; Ligação Proteica; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/química; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Proteínas Repressoras/química; Proteínas Repressoras/genética; Proteínas Repressoras/metabolismo; Proteína Smad2; Transativadores/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Holoprosencefalia / Fator de Crescimento Transformador beta / Proteínas de Homeodomínio / Padronização Corporal Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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