Possible interference between tissue-non-specific alkaline phosphatase with an Arg54-->Cys substitution and acounterpart with an Asp277-->Ala substitution found in a compound heterozygote associated with severe hypophosphatasia.

Fukushi-Irié, M; Ito, M; Amaya, Y; Amizuka, N; Ozawa, H; Omura, S; Ikehara, Y; Oda, K

Fukushi-Irié, M; Ito, M; Amaya, Y; Amizuka, N; Ozawa, H; Omura, S; Ikehara, Y; Oda, K.

Afiliação

Fukushi-Irié M; Department of Oral Biochemistry, Faculty of Dentistry, Niigata University, Gakkocho-dori, Niigata 951-8514, Japan.

Biochem J ; 348 Pt 3: 633-42, 2000 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10839996

Assuntos

Fosfatase Alcalina/metabolismo; Substituição de Aminoácidos; Heterozigoto; Hipofosfatasia/enzimologia; Alanina/química; Fosfatase Alcalina/química; Fosfatase Alcalina/genética; Animais; Arginina/química; Ácido Aspártico/química; Células COS; Cisteína/química; DNA Complementar; Hipofosfatasia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Transfecção

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Substituição de Aminoácidos / Fosfatase Alcalina / Heterozigoto / Hipofosfatasia Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google