A novel presenilin 1 missense mutation (L153V) segregating with early-onset autosomal dominant Alzheimer's disease.

Raux, G; Gantier, R; Martin, C; Pothin, Y; Brice, A; Frebourg, T; Campion, D

Raux, G; Gantier, R; Martin, C; Pothin, Y; Brice, A; Frebourg, T; Campion, D.

Afiliação

Raux G; INSERM EPI 9906, Faculté de Médecine et de Pharmacie, IRFMP, Rouen 76031 France; INSERM U 289 Hopital Salpétrière 75013, Paris, France.

Hum Mutat ; 16(1): 95, 2000 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10874324

Assuntos

Doença de Alzheimer/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Genes Dominantes/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Adulto; Doença de Alzheimer/epidemiologia; Feminino; França/epidemiologia; Humanos; Leucina/genética; Masculino; Presenilina-1; Valina/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Doença de Alzheimer / Genes Dominantes / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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