A new de novo mutation of the connexin-32 gene in a patient with X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1 disease. | Neurol Sci;21(2): 109-12, 2000 Apr. | MEDLINE

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A new de novo mutation of the connexin-32 gene in a patient with X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1 disease.

Di Iorio, G; Cappa, V; Ciccodicola, A; Sampaolo, S; Ammendola, A; Sanges, G; Giugliano, R; D'Urso, M.

Afiliação

Di Iorio G; Institute of Neurological Sciences, Second University of Naples, Italy.

Neurol Sci ; 21(2): 109-12, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10938190

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Ligação Genética; Mutação/genética; Cromossomo X; Adulto; Sequência de Bases/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Humanos; Masculino; Nervo Sural/patologia; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Ligação Genética / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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