A nonsense mutation (W9X) in CRYAA causes autosomal recessive cataract in an inbred Jewish Persian family.

Pras, E; Frydman, M; Levy-Nissenbaum, E; Bakhan, T; Raz, J; Assia, E I; Goldman, B; Pras, E

Pras, E; Frydman, M; Levy-Nissenbaum, E; Bakhan, T; Raz, J; Assia, E I; Goldman, B; Pras, E.

Afiliação

Pras E; Department of Ophthalmology, Sapir Medical Center, Kfar Saba, Israel. epras@cc.tau.ac.il

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 41(11): 3511-5, 2000 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11006246

Assuntos

Catarata/genética; Consanguinidade; Cristalinas/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Judeus; Mutação de Sentido Incorreto; Catarata/etnologia; Catarata/patologia; Cromossomos Humanos Par 21/genética; Códon de Terminação/genética; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/química; Oftalmopatias Hereditárias/etnologia; Oftalmopatias Hereditárias/patologia; Feminino; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Genótipo; Humanos; Israel/epidemiologia; Masculino; Linhagem; Pérsia/etnologia; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Judeus / Oftalmopatias Hereditárias / Consanguinidade / Mutação de Sentido Incorreto / Cristalinas Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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