A novel ryanodine receptor gene mutation causing both cores and rods in congenital myopathy.

Scacheri, P C; Hoffman, E P; Fratkin, J D; Semino-Mora, C; Senchak, A; Davis, M R; Laing, N G; Vedanarayanan, V; Subramony, S H

Scacheri, P C; Hoffman, E P; Fratkin, J D; Semino-Mora, C; Senchak, A; Davis, M R; Laing, N G; Vedanarayanan, V; Subramony, S H.

Afiliação

Scacheri PC; Department of Molecular Genetics and Biochemistry, University of Pittsburgh School of Medicine, PA, USA.

Neurology ; 55(11): 1689-96, 2000 Dec 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11113224

Assuntos

Ligação Genética/genética; Músculos/patologia; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia; Mutação/genética; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Ligação Genética / Músculos / Doenças Musculares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links